Gen là đơn vị di truyền cơ bản nhất và là một đoạn phân tử DNA có chức năng di truyền xác định. Mỗi gen của chúng ta có 2 bản sao, 1 nhận từ cha và 1 nhận từ mẹ. Mỗi gen chứa thông tin di truyền mã hóa cho các hoạt động/chức năng của cơ thể, từ khuynh hướng phát triển của một cá nhân đến khuynh hướng bệnh tật. Trong đó có cả khuynh hướng phát triển ung thư.
Tất cả các bệnh ung thư đều bắt nguồn từ đột biến gen. Còn tế bào ung thư là phiên bản đột biến của tế bào bình thường. Hiện có 2 loại đột biến gen là đột biến mắc phải hay đột biến di truyền, trong đó:
- Đột biến mắc phải: Thường gặp, xuất hiện do đột biến gen trong quá trình sinh sống, chỉ một vài cơ quan, bộ phận mang tế bào đột biến, không di truyền cho thế hệ sau.
- Đột biến di truyền: Ít gặp hơn, đột biến gen từ tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng, đột biến xuất hiện từ trong phôi thai và sao chép đến toàn bộ tế bào của cơ thể. Đây là loại đột biến di truyền lại cho thế hệ sau.
Việc mang trong người một đột biến di truyền có thể làm cho một người có nguy cơ cao hơn mắc một số loại ung thư nhất định. Vì vậy, tầm soát nguy cơ mắc ung thư di truyền (xác định bạn có mang đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư) có 2 giá trị:
- Kết quả âm tính: Giúp loại trừ nguy cơ phát triển ung thư do có mang đột biến di truyền
- Kết quả dương tính: Giúp phòng ngừa giảm nguy cơ, xây dựng kế hoạch tầm soát ung thư chủ động và hiệu quả hơn
Giúp tầm soát ung thư hiệu quả là: lựa chọn đúng thời điểm bắt đầu tầm soát + đúng phương pháp tầm soát để có thể phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm. Việc này giúp phát hiện sớm và can thiệp, điều trị bệnh ung thư hiệu quả lên hơn 90%.
Ví dụ:
|
Đúng thời điểm |
Đúng phương pháp |
| Ung thư vú |
Dương tính: Tầm soát sớm từ năm 25 tuổi |
Dương tính: Chụp MRI mỗi năm |
| Âm tính: Tầm soát từ năm 40 tuổi |
Âm tính: Chụp nhũ ảnh mỗi năm |
| Ung thư đại - trực tràng |
Dương tính: Tầm soát sớm từ năm 20 tuổi |
Dương tính: Nội soi mỗi năm |
| Âm tính: Tầm soát từ năm 50 tuổi |
Âm tính: Nội soi mỗi 10 năm |
Theo thống kê, chỉ có 5-10% loại ung thư có khả năng di truyền, 90% còn lại là mắc phải - tức do tác động môi trường, lối sống. Ung thư do di truyền tuy chiếm tỷ lệ thấp nhưng thường khởi phát sớm và để lại hậu quả nặng nề nếu phát hiện muộn. Đặc biệt, ung thư di truyền có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Đáng lưu ý, người có mang đột biến gen có nguy cơ phát triển thành ung thư cao gấp 10-40 lần so với người bình thường.
Có thể phân biệt ung thư di truyền và ung thư mắc phải cơ bản như sau:
| UNG THƯ DI TRUYỀN |
UNG THƯ MẮC PHẢI |
| Đột biến gen có sẵn và kế thừa từ thế hệ trước |
Đột biến gen phát sinh qua thời gian |
| Có thể di truyền cho thế hệ sau |
Không di truyền cho thế hệ sau |
| Có thể phát hiện từ rất sớm, ngay cả khi chưa có biểu hiện bệnh |
Khó phát hiện sớm cho đến khi có dấu hiệu rõ ràng ra bên ngoài hoặc di căn đến các bộ phận khác |
| Đột biến tồn tại trong khắp cơ thể |
Đột biến chỉ xảy ra trong tế bào khối u hoặc một vài cơ quan |
Xét nghiệm gen giúp đánh giá nguy cơ, từ đó đưa ra chiến lược tầm soát hiệu quả nhất: Khi nào cần tầm soát - Tầm soát bằng phương pháp gì để phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm và điều trị hiệu quả 90%.
Xét nghiệm sinh hóa cũng như chẩn đoán hình ảnh là các bước tiếp theo để tiến hành tầm soát.
Việc tầm soát ung thư không được định hướng bằng tầm soát gen có thể dẫn đến phát hiện ung thư ở giai đoạn muộn hoặc tốn kém nhiều chi phí và không cần thiết cho bản thân.
Việc phát hiện mang gen ung thư có ý nghĩa phòng ngừa chủ động và tầm soát sớm bệnh. Nếu phát hiện 1 người mang đột biến gen (gây ung thư) sẽ biết người đó có nguy cơ phát triển ung thư hay không. Nếu mang đột biến gây bệnh thì người đó có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nhiều so với người bình thường không mang đột biến.
Biết trước nguy cơ này giúp người mang gen tối ưu việc tầm soát ung thư định kỳ để phát hiện sớm khi tế bào ung thư mới hình thành và áp dụng các biện pháp phòng ngừa chủ động để giảm tối đa khả năng phát triển thành bệnh.
Ung thư gan chủ yếu do là nguyên nhân mắc phải (nhiễm trùng, rượu), nên không có khuyến cáo tầm soát nguy cơ ung gan di truyền.
Trong nhà có người bị ung thư thì càng nên làm xét nghiệm gen. Vì ung thư có thể do yếu tố môi trường, lối sống hoặc do gen. Bạn cần làm xét nghiệm gen để đánh giá chính xác nguy cơ của bản thân, từ đó có kế hoạch tầm soát hiệu quả nhất.
Gen chỉ là một trong 3 yếu tố cơ bản ảnh hưởng đến sức khỏe con người. Ngoài gen (di truyền), sự phát triển ung thư ở mỗi cá nhân còn là kết quả tương tác của 2 yếu tố khác là thói quen/ lối sống (chế độ ăn uống, tập luyện,…) và môi trường sống (chất lượng không khí, nước, stress,...).
Nếu kết quả xét nghiệm âm tính, anh/chị vẫn có thể bị ung thư do yếu tố môi trường và lối sống. Tuy nhiên nguy cơ mắc ung thư trên dân số chung thường thấp. Riêng nhóm người có mang đột biến di truyền sẽ có khả năng mắc ung thư cao hơn từ 10 - 40 lần.
Chỉ có một trường hợp không cần làm xét nghiệm gen: Ba mẹ cùng có kết quả âm tính thì không cần làm cho con.
Bạn đang bị ung thư và kết quả xét nghiệm gen của bạn hoàn toàn bình thường. Điều đó cho thấy rằng nguyên nhân ung thư của bạn không do yếu tố di truyền, mà do 2 yếu tố còn lại là môi trường và lối sống gây nên.
Tuy nhiên, không thể căn cứ vào đó để khẳng định chắc chắn rằng người thân trong gia đình bạn không có nguy cơ bị ung thư do gen. Do đó, người thân trong gia đình bạn vẫn nên chủ động tầm soát nguy cơ ung thư do yếu tố gen nếu muốn.
Xét nghiệm gen không thể kết luận bệnh nhân có tái phát trong tương lai hay không. Nhưng nếu bệnh nhân bị ung thư sớm (< 45 tuổi) thì nên làm xét nghiệm ONCOSURE để kiểm tra có mang đột biến gen gây bệnh hay không, từ đó giúp tầm soát cho người thân trong gia đình.
Việc phát hiện mang gen ung thư có ý nghĩa phòng ngừa chủ động và tầm soát sớm bệnh. Nếu phát hiện 1 người mang đột biến gen (gây ung thư) sẽ biết người đó có nguy cơ phát triển ung thư hay không. Nếu mang đột biến gây bệnh thì người đó có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nhiều so với người bình thường không mang đột biến. Biết trước nguy cơ này giúp bệnh nhân tối ưu việc tầm soát ung thư định kỳ để phát hiện sớm khi tế bào ung thư mới hình thành và áp dụng các biện pháp phòng ngừa chủ động để giảm tối đa khả năng phát triển bệnh.
Theo khuyến cáo của Viện sức khỏe quốc gia Hoa Kỳ, những người có tiền sử bản thân hoặc gia đình mắc bệnh mạn tính gợi ý nguyên nhân di truyền (như bệnh tim mạch di truyền…) và các cá nhân lo lắng, quan tâm về sức khỏe di truyền của bản thân nên thực hiện xét nghiệm gen để tầm soát bệnh mạn tính di truyền. Trường hợp của anh/chị phù hợp với các tiêu chí trong khuyến cáo nên việc thực hiện GenCare Premium là cần thiết.
Các cá nhân mắc bệnh lý tăng cholesterol máu di truyền có tỉ lệ đột quỵ, nhồi máu cơ tim cao gấp 3 lần so với người bình thường và đa phần xuất hiện đột quỵ trước 50-60 tuổi. Tăng cholesterol máu di truyền đòi hỏi phác đồ điều trị tích cực với mục tiêu hạ mỡ máu rất thấp và phác đồ điều trị riêng, phối hợp nhiều liệu pháp. Việc phát hiện sớm bệnh lý tăng cholesterol máu di truyền giúp khách hàng và bác sĩ chủ động lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp nhằm giảm biến chứng, cải thiện hiệu quả điều trị.
Xét nghiệm MenCare nên được thực hiện càng sớm càng tốt, ở bất kỳ độ tuổi nào.
Tiền sử bản thân có khối u ác tính ở ruột thì chắc chắn nên làm xét nghiệm. Trong trường hợp bạn có khối u lành, nếu lo lắng bạn vẫn nên đi làm xét nghiệm gen di truyền để kiểm tra về nguy cơ mắc ung thư.
Nếu bạn có tiền sử gia đình, tức người thân mắc ung thư, thì cách tốt nhất nên làm xét nghiệm gen di truyền để xác định chính xác nguy cơ mang đột biến gen gây bệnh hay không. Với kết quả đó, bác sĩ sẽ tư vấn kế hoạch theo dõi, tầm soát, phòng ngừa, thậm chí điều trị sớm cho từng đối tượng.
Bệnh ung thư di truyền khác với bệnh ung thư thông thường ở nguyên nhân gây bệnh, thời gian phát bệnh và mức độ nguy hiểm. Cách điều trị của bệnh ung thư di truyền cũng khác so với bệnh ung thư thông thường (tùy mức độ của bệnh nhân).
PinkCare giúp xác định nguy cơ ung thư cao do di truyền, từ đó giúp:
- Tăng tuân thủ tầm soát định kỳ.
- Số lần khám định kỳ cần nhiều hơn để phát hiện triệu chứng bệnh cực kỳ sớm.
- Khảo sát nguy cơ mắc bệnh cho người thân trong gia đình (khoảng 50%.).
Bạn chỉ cần làm 1 lần trong đời.
Bạn có thể làm ở bất kỳ độ tuổi nào.
Nếu PinkCare dương tính thì có nhiều phương án để theo dõi và tầm soát sát sao hơn. Cắt ngực chỉ là 1 lựa chọn trong các phương án.
Gene Solutions có đội ngũ bác sĩ chuyên sâu về ung thư sẽ tư vấn kỹ về kế hoạch và cách thức phòng ngừa khi có kết quả dương tính.
Khả năng di truyền ung thư vú từ mẹ sang bạn là 10%. Tỷ lệ này cao hơn nếu mẹ bạn phát hiện ung thư vú ở độ tuổi <50 tuổi. PinkCare giúp xác định có yếu tố di truyền từ mẹ sang bạn không.
- Phát hiện mang gen di truyền giúp xây dựng kế hoạch theo dõi, phòng ngừa chủ động cho riêng bạn
- Giảm nguy cơ phát triển bệnh và phát hiện rất sớm ung thư
- Phát hiện sớm ung thư có thể điều trị tốt 98.7%
- Giúp xác định các thành viên trong gia đình có nguy cơ tương tự để phòng ngừa.
Nên nghĩ đến yếu tố di truyền khi có người thân trong gia đình mắc bệnh mạch vành/tim mạch sớm (cha dưới 55 tuổi, mẹ dưới 60 tuổi). Ngoài ra, các dấu hiệu lâm sàng gợi ý nguyên nhân do di truyền bao gồm các mảng ứ đọng mỡ máu (xanthomas) ở da, gân cơ, bà mống mắt, chỉ số cholesterol xấu tăng cao (LDL-C trên 190 mg/dl ở người lớn và LDC-C trên 160 mg/dl ở trẻ em). Khi có người thân trong gia đình chẩn đoán mắc bệnh.
Nguyên nhân của rối loạn mỡ máu di truyền là do yếu tố di truyền, thường gặp nhất là mang đột biến trội trên một trong ba gen (gen LDLR, gen PCSK và gen APOB) liên quan đến chuyển hoá LDL, gây mất chức năng của gen làm giảm sự thanh lọc LDL-C ra khỏi huyết tương, dẫn đến nồng độ LDL-C tăng cao đáng kể trong máu ngay từ khi sinh ra. Nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh thì 50% con có nguy cơ mắc bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có thể bị tăng mỡ máu (thông thường) do yếu tố lối sống (chế độ ăn nhiều chất béo, lười vận động, stress), béo phì, tuổi tác và thứ phát do các bệnh lý khác.
Không nên vì sẽ gây nguy hiểm cho chính người bệnh, lãng phí thời gian - tiền bạc vào phác đồ điều trị không phù hợp. Các nghiên cứu khoa học đã chứng minh, người mang đột biến gen (tăng Cholesterol máu di truyền) được xếp vào nhóm nguy cơ cao và nguy cơ rất cao, nguy cơ bệnh mạch vành và tử vong cao gấp 3 lần người bình thường (dù có cùng chỉ số LDL-C máu). Ngưỡng nguy hiểm và phác đồ điều trị của 2 loại bệnh này khác nhau nhưng dễ bị nhầm lẫn hoặc bỏ qua; từ đó điều trị sai mục tiêu, liều lượng thuốc... dẫn đến các biến chứng “oan” cho người bệnh.
Xét nghiệm gen chỉ cần làm 1 lần trong đời giúp chẩn đoán tăng Cholesterol máu do nguyên nhân di truyền. Nếu kết quả dương tính, người mang đột biến sẽ được theo dõi bằng phác đồ điều trị riêng, trong quá trình đó vẫn phải kiểm tra nồng độ LDL-C máu theo định kỳ để đạt mục tiêu điều trị đề ra. Vì vậy, xét nghiệm gen không thay thế xét nghiệm máu thông thường.
