CNVSure

Chẩn đoán trước sinh – CNVSure, G4500

Khảo sát bất thường về số lượng và cấu trúc của 23 cặp nhiễm sắc thể, trên 4.503 gen để xác định rõ nguyên nhân gây bất thường ở thai:​

• • Chẩn đoán sức khỏe thai nhi, can thiệp thai kỳ​
  • Dự đoán mức độ phát triển bệnh sau sinh (nếu có)
  • Chuẩn bị tốt cho thai kỳ tới khỏe mạnh​

Xét nghiệm CNVSure

CNVSure (hay CNVseq – Copy Number Variation sequencing) xác định sự lệch bội của 23 cặp NST, tất cả vi mất đoạn, vi lặp đoạn có kích thước từ 400kb trở lên.

CNVseq tìm kiếm những bất thường trên NST bằng cách phân tách DNA từ nhiều dạng mẫu (máu, mô, dịch ối, gai nhau, ..). DNA sau khi được phân tách sẽ được tiến hành giải trình tự bằng công nghệ giải trính tự thế hệ mới NGS, phân tích bằng phần mềm chuyên biệt để phát hiện bất thường di truyền.

 

Đối tượng thực hiện

• Trẻ sau sinh hoặc người bệnh có các biểu hiện chậm phát triển tâm thần, vận động, đa dị tật, đa tổn thương cơ quan.
• Xét nghiệm chẩn đoán tiền sinh khi thai có bất thường cấu trúc trên siêu âm hoặc khi xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh (sinh hoá/NIPT) cho kết quả dương tính/nguy cơ cao.
• Xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền tiền hôn nhân, sàng lọc sơ sinh khi tiền sử gia đình có bệnh lý di truyền.

Tỷ lệ chẩn đoán

• Tỷ lệ phát hiện: 15% các ca có siêu âm thai bất thương hoặc trẻ sau sinh mắc bệnh di truyền (*)
• Độ nhạy: 95.2%, độ đặc hiệu: 99.9%

(*) Gross, A.M., Ajay, S.S., Rajan, V. et al. Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease. Genet Med 21, 1121–1130 (2019). https://doi.org/10.1038/s41436-018-0295-y