GS Guest

Chẩn đoán bệnh di truyền

Từ xét nghiệm gen đến điều trị lâm sàng

Xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh di truyền là xét nghiệm nhằm phân tích các gen đột biến, gen gây bệnh và xác định nguy cơ rối loạn trong di truyền. Khảo sát các đột biến liên quan đến triệu chứng/ hội chứng/ nhóm bệnh trên lâm sàng chưa được giải thích của nhiều hệ cơ quan, nhằm giúp xác định nguyên nhân gây bệnh.

Ý nghĩa xét nghiệm gen

  • Xác định rõ nguyên nhân gây bệnh.
  • Định hướng điều trị/ dùng thuốc hiệu quả.
  • Đánh giá bệnh, dự phòng biến chứng (nếu có) phù hợp, nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.
  • Giúp xác định nguy cơ cho các thành viên trong gia đình để có kế hoạch tầm soát, phòng ngừa, điều trị phù hợp.

Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES): Khảo sát toàn bộ vùng gen mã hóa protein ở người (22.000 gen). Dù chỉ chiếm 1% kích thước bộ gen, nhưng đây là nơi xảy ra đến 85% đột biến gây bệnh.

Liên hệ để báo giá

Giải trình tự toàn bộ gen (WGS): Phân tích toàn bộ 3 tỷ nucleotit trên bộ gen người, bao gồm vùng mã hóa (khoảng 22.000 gen) và vùng không mã hóa protein.

Liên hệ để báo giá

Khảo sát 37 gen mtDNA trong ty thể (bên ngoài nhân tế bào). Bệnh ty thể là những bệnh mãn tính kéo dài, do di truyền, gây ảnh hưởng chủ yếu các cơ quan tiêu thụ nhiều năng lượng như gan, thận, tụy, não, hệ tiêu hóa, mắt, tai trong, cơ và tế bào máu.

Liên hệ để báo giá

Khảo sát đột biến điểm SNV vùng mã hoá và vùng intron kế cận 2 đầu của exon (10-20bp); vi mất/lặp đoạn trong gen (đến mức 1 exon); một số đột biến vùng intron của 22.000 gen khảo sát.

Liên hệ để báo giá

CNVSure là xét nghiệm phát hiện các bệnh di truyền do bất thường về số lượng của 23 nhiễm sắc thể (NST) và bất thường cấu trúc NST (vi mất đoạn, vi lặp đoạn có kích thước từ 400 kbp).

Liên hệ để báo giá

Khảo sát các nhóm gen gây bệnh/ hội chứng, hỗ trợ chẩn đoán cho 13 chuyên khoa lâm sàng, bao gồm: Tim mạch, hô hấp, tiêu hóa – gan mật, huyết học, dị tật, thận, miễn dịch, chuyển hóa, nội tiết, thần kinh, mắt, tai mũi họng và da liễu.

Liên hệ để báo giá

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !