Bệnh ty thể

Bệnh ty thể là gì?

Bệnh ty thể là những bệnh mãn tính kéo dài, do di truyền, thường là những hội chứng di truyền xảy ra khi ty thể không sản xuất đủ ATP cho tế bào. Bệnh ty thể gây ảnh hưởng chủ yếu những cơ quan tiêu thụ nhiều năng lượng như gan, thận, tụy, não, hệ tiêu hóa, mắt, tai trong, cơ và tế bào máu.

Nguyên nhân

• Bệnh ty thể có thể do biến đổi gen trong nhân hoặc gen của ty thể.

Kiểu di truyền

• Do gen trong nhân tế bào, di truyền theo quy luật bệnh đơn gen (trội, lặn, liên kết giới tính..)

Do gen trong ty thể

• Cha mắc bệnh: 100% con không mắc bệnh
• Mẹ mắc bệnh: 100% con mắc bệnh

Phạm vi khảo sát – 37 gen mtDNA

MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY.

Đối tượng và Quy trình thực hiện

Đối tượng

Bệnh nhi/bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh ty thể:

• Kearns-Sayre syndrome (KSS)
• Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO),
• Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)
• Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) Neurogenic weakness with ataxia and retinitis pigmentosa (NARP)
• Leigh syndrome (LS)

Rối loạn chức năng ty thể nên được xem xét để chẩn đoán phân biệt với bất kỳ rối loạn/bệnh có tổn thương đa cơ quan tiến triển (ba hoặc nhiều cơ quan), cả ở trẻ em và người lớn, vì rối loạn ty thể có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi

Quy trình xét nghiệm

Phân tích các gen ty thể có thể thực hiện trước, nếu không tìm được đột biến, sẽ tiếp tục giải trình tự các gen trong nhân tế bào (WES hoặc CES-G4500), hoặc có thể ngược lại.