Khảo sát các nhóm gen gây bệnh/ hội chứng, hỗ trợ chẩn đoán cho 13 chuyên khoa lâm sàng, bao gồm: Tim mạch, hô hấp, tiêu hóa – gan mật, huyết học, dị tật, thận, miễn dịch, chuyển hóa, nội tiết, thần kinh, mắt, tai mũi họng và da liễu.
Phương pháp giải trình tự các gen có giá trị lâm sàng, tổng hợp từ các nền tảng dữ liệu, các y văn mới nhất. Trả lời những gen lâm sàng chú ý, tăng khả năng chẩn đoán.
177 panels với 13 chuyên khoa và hơn 3.000 gen được phân tích.
Chẩn đoán gen đang trở thành bước thực hành chính quy trong lĩnh vực tim mạch, được khuyến cáo trong phác đồ của AHA, HRS-EHRA, ESC và CCS. Diagsure được chứng minh mang lại hiệu quả kinh tế so với tầm soát lâm sàng thông thường.
Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh tim mạch di truyền, quyết định thời gian can thiệp phẫu thuật của bệnh động mạch chủ, chẩn đoán phân biệt trong bệnh sarcomere và phân tầng nguy cơ cho gia đình về nguy cơ đột tử do bệnh tim mạch.
| TIM MẠCH (CARDIOLOGY) | SL GENE | TÊN GENE |
| TM-01 Rối loạn nhịp ( Arrhythmia) | 45 | ABCC9, AKAP9, ANK2, BAG3, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CASQ2, CAV3, DBH, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GATA6, HADHA, HCN4, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, LDB3, LMNA, MYH6, MYH7, NKX2-5, PKP2, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN3B, SCN5A, TBX5, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TRDN, TRPM4, TTN |
| TM-02 Bệnh cơ tim (Cardiomyopathy) | 122 | AARS2, ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, ALMS1, ANO5, APOA1, BAG3, BRAF, CALR3, CAPN3, CASQ2, CBL, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, DBH, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA6, GATAD1, GBE1, GFM1, GLA, GLB1, GUSB, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, ISPD, JPH2, JUP, KRAS, LAMA2, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MLYCD, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOT, MYPN, NEXN, NF1, NRAS, PCCA, PCCB, PKP2, PLEC, PNPLA2, PTPN11, RAF1, RBM20, RMND1, RYR2, SCN5A, SCNN1B, SCNN1G, SCO2, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A4, SLC25A20, SOS1, SPRED1, TAB2, TAZ, TBX5, TBX20, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM32, TSFM, TTN, TTR, VCL, VCP, VPS13A, XK |
| TM-03 Bệnh động mạch chủ (Aorta) | 36 | ABCC6, ABL1, ACTA2, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ADAMTSL4, ALDH18A1, CBS, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, ENPP1, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, MYH11, NOTCH1, PLOD1, SKI,SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469 |
| TM-04 Bệnh tim bẩm sinh (Congenital Structural heart disease) | 49 | ABL1, ACTA2, ACTB, ACTC1, ACTG1, ACVR1, ACVR2B, ADAMTS10, ADAMTS17, B3GAT3, BCOR, BMPR2, CBL, CHD7, CRELD1, CTC1, DHCR7, EFTUD2, ELN, ENG, FLNA, GATA4, GATA6, GDF1, GJA1, GJA5, GPC3, HOXA1, HRAS, JAG1, MYCN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NSD1, PITX2, RBM10, SALL4, TAB2, TBX1, TBX5, TBX20, TFAP2B, TLL1, ZFPM2, ZIC3 |
| TM-05 Tăng áp động mạch phổi (Pulmonary Artery
hypertension) |
9 | ACVRL1, BMPR2, CAV1, ENG, FOXF1, KCNA5, NFU1, SMAD4, TBX4 |
| TM-06 Hội chứng Marfan (Marfan Syndrome) | 28 | ABL1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, CBS, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL11A1, COL11A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, MED12, PLOD1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, UPF3B, VCAN |
| TM-07 Hội chứng Noonan (Noonan Syndrome) | 16 | CTB, ACTG1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, NSUN2, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1 |
| TM-08 Hội chứng Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos Syndrome) | 30 | ABCC6, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B4GALT7, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL11A1, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, PLOD1, PYCR1, SLC39A13, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469 |
| TM-09 Giãn mao mạch di truyền xuất huyết (Hereditary hemorrhagic telangiectasia) | 3 | ACVRL1, ENG, SMAD4 |
| TM-10 Tăng lipid máu (Hyperlipidemia) | 15 | ABCA1, ABCG5, ABCG8, ALMS1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMF1, LPL, PCSK9 |
Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh da liễu di truyền, chổ dựa cho điều trị cá thể hóa và quyết định lâm sàng. Phát hiện đột biến gây bệnh thông tin cho tư vấn gia đình, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường qui của bác sĩ.
| DA LIỄU (DERMATOLOGY) | SL GENE | TÊN GENE |
| DL-01 Hội chứng Adams-Oliver Syndrome (Adams-Oliver Syndrome) | 5 | ARHGAP31, DOCK6, NOTCH1, RBPJ, UBR1 |
| DL-02 Bạch tạng (Albinism) | 19 | AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC45A2, TYR, TYRP1 |
| DL-03 Bệnh nhão da (Cutis Laxa) | 10 | ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, EFEMP2, ELN, FBLN5, GORAB, LTBP4, PYCR1, SLC2A10 |
| DL-04 Chứng loạn sừng bẩm sinh (Dyskeratosis Congenita) | 8 | AK2, CTC1, DKC1, NOP10, TERT, TINF2, USB1, WRAP53 |
| DL-05 Loạn sản ngoại bì (Ectodermal Dysplasia) | 20 | BCS1L, CDH3, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, EVC, EVC2, GJB2, GJB6, HOXC13, HR, IFT122, JUP, MPLKIP, PORCN, TP63, WDR35, WNT10A |
| DL-06 Hội chứng Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos Syndrome) | 30 | ABCC6, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B4GALT7, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL11A1, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, PLOD1, PYCR1, SLC39A13, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469 |
| DL-07 Bệnh bong biểu bì bóng nước (Epidermolysis Bullosa) | 22 | ATP2C1, COL7A1, COL17A1, DSG1, DSG2, DSG4, DSP, DST, FERMT1, GRIP1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KRT1, KRT5, KRT14*, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, TGM5 |
| DL-08 Viêm da đầu chi- bệnh ruột di truyền (Hereditary Acrodermatitis Enteropathica) | 1 | SLC39A4 |
| DL-09 Hội chứng Hermansky-Pudlak (Hermansky-Pudlak Syndrome) | 20 | BCA3, AP3B1, BLOC1S6, DKC1, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, OCA2, SFTPB, SFTPC, SLC45A2, TERT, TINF2, TYR, TYRP1 |
| DL-10 Bệnh vảy cá ( Ichthyosis) | 27 | ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, EBP, ERCC2, FLG, GJB2, GJB3, GJB4, KRT1, KRT2, KRT10, LOR, MBTPS2, MPLKIP, NIPAL4, PEX7, PHYH, PNPLA1, SLC27A4, SPINK5, STS, SUMF1, TGM1 |
| DL-11 Bệnh u xơ thần kinh (Neurofibromatosis) | 8 | KIT, KITLG, NF1, NF2, PTPN11, RAF1, SMARCB1, SPRED1 |
| DL-12 Bệnh dày móng bẩm sinh (Pachyonychia Congenita) | 5 | AAGAB, KRT6A, KRT16, KRT17, TRPV3 |
| DL-13 Chứng dày sừng lòng bàn tay-bàn chân (Palmoplantar Keratoderma) | 22 | AAGAB, CTSC, DSG1, DSP, ENPP1, GJB2, GJB4, GJB6, JUP, KRT1, KRT6A, KRT14, KRT16, KRT17, LOR, MBTPS2, PKP1, SLURP1, TRPV3, WNT10A, GJA1, DSC2 |
| DL-14 Hội chứng lão hóa sớm (Progeria and Progeroid Syndrome) | 17 | AGPAT2, ALDH18A1, B4GALT7, BLM, BSCL2, COL3A1, ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, GORAB, LMNA, PYCR1, RECQL4, WRN, ZMPSTE24 |
| DL-15 Hội chứng Waardenburg ( Waardenburg Syndrome) | 7 | EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10 |
Tai Mũi Họng – Ear, Nose & Throat
Chẩn đoán gen đang trở thành bước thực hành chính quy trong mất thính lực và điếc, được khuyến cáo trong phác đồ của ACMG. Rất nhiều gen liên quan đến mất thính lực và điếc di truyền, biến thể gây bệnh của các gen này có thể là nguyên nhân của các tình trạng trên. Do đó, chẩn đoán gen là chìa khóa để hiểu con đường di truyền và tiên lượng bệnh, cung cấp thông tin cho điều trị cá thể hóa và quyết định lâm sàng, và lập kế hoạch cho gia đình.
| TAI MŨI HỌNG (EAR, NOSE & THROAT) | SL GENE | TÊN GENE |
| TMH-01 Hội chứng Alport (Alport Syndrome) | 6 | CD151, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, MYH9 |
| TMH-02 Hội chứng Branchio-Oto-Renal (Branchio-Oto-Renal (BOR) Syndrome) | 4 | EYA1, SIX1, SIX5, TFAP2A |
| TMH-03 Mất thính lực – Điếc (Comprehensive Hearing
Loss and Deafness) |
146 | ABHD12, ACTG1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP6V1B1, BCS1L, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CD151, CDH23, CDKN1C, CEACAM16, CHD7, CHSY1, CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, DCAF17, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF3, FGFR3, FOXI1, GATA3, GIPC3,GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HARS, HARS2, HGF, HOXB1, HSD17B4, ILDR1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KIT, LHFPL5, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MAN2B1, MANBA, MARVELD2, MET, MGP, MITF, MSRB3, MYH9, MYH14, MYO3A, MYO6, MYO7A,MYO15A, NDP,NLRP3, OTOF, OTOG, OTOGL,PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, PEX26, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, RDX, RMND1, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC33A1, SLC52A2, SLC52A3, SMAD4, SMPX, SNAI2, SOX10, SUCLA2, SUCLG1, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TRMU, TSPEAR, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WFS1 |
| TMH-04 Chứng giãn mao mạch di truyền xuất huyết (Hereditary Hemorrhagic
Telangiectasia (HHT)) |
4 | ACVRL1, ENG, RASA1, SMAD4 |
| TMH-05 Hội chứng Pendred (Pendred Syndrome) | 3 | FOXI1, KCNJ10, SLC26A4 |
| TMH-06 Hội chứng Sticker (Sticker Syndrome) | 8 | COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, LRP2, VCAN |
| TMH-07 Hội chứng Usher (Usher Syndrome) | 11 | CIB2, CLRN1, DFNB31, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, PEX1, USH1C, USH1G, USH2A |
| TMH-08 Hội chứng Waardenburg (Waardenburg Syndrome) | 7 | EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10 |
Độ khả dụng của xét nghiệm gen trong bệnh nội tiết rất cao, mang lại lợi ích kinh tế cho hệ thống y tế. Điển hình là ứng dụng trong rối loạn nội tiết tuyến giáp và glucocorticoids. Xét nghiệm gen giúp chẩn đoán phân tử chính xác, tối ưu hóa điều trị và nhận biết các biểu hiện khác của hội chứng mà bệnh nhân cần tầm soát. Xác định gen gây bệnh và cách di truyền của nó cho phép các thành viên nguy cơ xét nghiệm và tư vấn lựa chọn sinh sản.
| NỘI TIẾT (ENDOCRINOLOGY) | SL GENE | TÊN GENE |
| NT-01 Đái tháo đường đơn gen (Monogenic Diabetes) | 18 | HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PDX1, PPARG, PTF1A, RFX6, SLC2A2, SLC16A1, WFS1 |
| NT-02 Bất thường cơ quan sinh dục (Abnormal Genitalia/Disorders of Sex Development) | 45 | AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, BCOR, CDKN1C, CEP41, CHD7, CREBBP, CYP11A1, CYP11B1, CYP19A1, CYP21A2, DHCR7, DHH, DYNC2H1, ERCC3, FGF8, FGFR1, FIG4, FRAS1, GATA4, GNRHR, HSD3B2, HSD17B3, IRF6, KISS1R, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, MKS1, NR5A1, NR0B1, POR, PROK2, PROKR2, RSPO1, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TACR3, WT1, ZFPM2 |
| NT-03 Tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia) | 7 | CYP11A1, CYP11B1, CYP21A2, HSD3B2, POR, PRKAR1A, STAR |
| NT-04 Thiếu Glucocorticoid (Glucocorticoid Deficiency) | 6 | MC2R, MRAP, NNT, NR3C1, POMC, STAR |
| NT-05 Cường cận giáp (Hyperparathyroidism) | 8 | AIRE, CASR, CDC73, CDKN1B, GCM2, MEN1, PTH, RET |
| NT-06 Hạ đường huyết-Tăng insulin máu-Chuyển hóa Ketone (Hypoglycemia, Hyperinsulinism and Ketone Metabolism) | 50 | ABCC8, ACAT1, ACSF3, AGL, ALDOA, ALDOB, EPM2A, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GCK, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, LAMP2, LDHA, MPV17, NHLRC1, OXCT1, PC, PDX1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PTF1A, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC16A1, SLC37A4, GLUD1, NEUROD1, PAX2, PAX4, PAX6, INS, PCSK1 |
| NT-07 Suy giáp và Đề kháng hormon giáp (Hypothyroidism and Resistance to Thyroid Hormone) | 21 | DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GNAS, HESX1, IGSF1, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, POU1F1, PROP1, SECISBP2, SLC5A5, SLC16A2, SLC26A4, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB, TSHR |
| NT-08 Hội chứng Kallmann (Kallmann Syndrome) | 8 | CHD7, FGF8, FGFR1, GNRHR, KISS1R, PROK2, PROKR2, TACR3 |
| NT-09 MODY (MODY) | 12 | ABCC8, BLK, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, PAX4, PDX1, RFX6 |
| NT-10 Béo phì (Hyperlipidemia) | 31 | ALMS1, ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, CUL4B, GNAS, LEP, LEPR, MAGEL2, MC4R, MKKS, MKS1, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC, PPARG, SDCCAG8, SIM1, TRIM32, TTC8, VPS13B, WDPCP |
| NT-11 Suy buồng trứng sớm (Premature Ovarian Failure) | 14 | BMP15, CYP19A1, FOXL2, FSHR, GALT, GNAS, LHCGR, LMNA, NOBOX, NR5A1, POLG, POR, STAR, WT1 |
Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh tiêu hóa như viêm tụy vô căn hay di truyền. Ngoài hỗ trợ điều trị cá thể hóa và chiến lược quản lí, giải trình tự gen còn thông tin bất cứ nguy cơ thêm nào cho bệnh nhân, tư vấn gia đình có nguy cơ, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường quy của bác sĩ.
| TIÊU HOÁ (GASTROENTEROLOGY) | SL GENE | TÊN GENE |
| TH-01 Ứ mật (Cholestasis) | 43 | ABCB4, ABCB11, ABCC2, AKR1D1, ATP8B1, BAAT, CFTR, CYP7B1, DGUOK, EPCAM, FAH, HSD3B7, JAG1, LCT, LMF1, MKS1, MYO5B, NEUROG3, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, PEX1, PEX2, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX26, SERPINA1, SLC25A13, SLC26A3, SMPD1, SPINT2, TJP2, TMEM216, TRMU, TTC37, UGT1A1, VIPAS39, VPS33B |
| TH-02 Tiêu chảy bẩm sinh (Congenital Diarrhoea) | 21 | ADAM17, CYP27A1, EPCAM, FOXP3, GUCY2C, IL10RA, IL10RB, LCT, LIPA, MVK, MYO5B, NCF2, NEUROG3, SAR1B, SI, SLC5A1, SLC10A2, SLC26A3, SPINT2, TTC37, XIAP |
| TH-03 Xơ hóa gan bẩm sinh (Congenital Hepatic Fibrosis) | 49 | AHI1, ARL6, ARL13B, B9D1, B9D2, BAAT, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, C5ORF42, CC2D2A, CEP41, CEP164, CEP290, GLIS2, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, LIPA, MKKS, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TRIM32, TTC8, TTC21B, WDR19, WDR35, ZNF423 |
| TH-04 Bít hẹp đường tiêu hóa (Gastrointestinal Atresia) | 12 | CHD7, CLMP, DHCR7, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, MID1, MYCN, PTF1A, RFX6, SOX2 |
| TH-05 Bệnh Hirschsprung (Hirschsprung Disease) | 11 | BDNF, EDN3, EDNRB, L1CAM, MITF, NRTN, PAX3, PHOX2B, RET, SOX10, ZEB2 |
| TH-06 Viêm tụy (Pancreatitis) | 5 | APOA5, CFTR, PRSS1, SPINK1, UBR1 |
| TH-07 Gan đa nang (Polycystic Liver Disease) | 5 | LRP5, PKD1, PKD2, PRKCSH, SEC63 |
Một xét nghiệm gen chính xác cần thiết cho xác định chẩn đoán ung thư hệ tạo huyết, tìm ra điều trị tối ưu cho bệnh nhân. Xác định gen khiếm khuyết và con đường di truyền cảnh báo gia đình về nguy cơ để xét nghiệm cũng như lên kế hoạch phù hợp.
| HUYẾT HỌC (HEMATOLOGY) | SL GENE | TÊN GENE |
| HH-01 Thiếu máu (Anemia) | 65 | ABCB7, ADAMTS13, ALAS2, AMN, ANK1, ATM, ATR, ATRX, BLM, BRCA2, BRIP1, CDAN1, CLCN7, CUBN, CYB5R3, EPB42, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, G6PD, GATA1, GPI, GSS, HBB, HFE, KLF1, LPIN2, MTR, NBN, NT5C3A, PALB2, PC, PDHA1, PDHX, PKLR, PUS1, RAD51C, REN, RHAG, RPL5, RPL11, RPL35A, RPS19, RPS24, RPS26, SEC23B, SLC4A1, SLC19A2, SLC25A38, SLX4, SPTA1, SPTB, TCN2, TF, THBD, TMPRSS6, YARS2 |
| HH-02 Rối loạn đông – cầm máu (Bleeding Disorder/Coagulopathy) | 49 | ABCG8, ADAMTS13, ANKRD26, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ETV6, F2, F5, F7, F8, F9, F10, F11, F12, F13A1, FGA, FGB, FLNA, GATA1, GGCX, GP1BA, GP9, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MASTL, MCFD2, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PROC, PROS1, RUNX1, SERPINC1, THBD, THPO, TUBB1, VKORC1, VWF, WAS |
| HH-03 Hội chứng Bloom (Bloom Syndrome) | 1 | BLM |
| HH-04 Hội chứng suy tủy xương (Bone Marrow Failure Syndrome) | 101 | ACTB, AK2, ANKRD26, AP3B1, ATM, ATR, BLM, BLOC1S6, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CDKN2A, CEBPA, CSF2RA, CSF3R, CTC1, CTSC, CXCR4, DKC1, DTNBP1, ELANE, EPCAM, ERCC4, ETV6, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1, HPS1, HPS3,HPS4 ,HPS5, HPS6, HRAS, IFNGR2, ITK, KRAS, LAMTOR2, LYST, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MPL, MSH2, MSH6, MYO5A, NBN, NF1, NOP10, NRAS, PALB2, PMS2, PRF1, PTPN11, RAB27A, RAC2, RAD51C, RECQL4, RPL5, RPL11, RPL35A, RPS19, RPS24, RPS26, RUNX1, SAMD9, SH2D1A, SLC37A4, SLX4, SOS1, SRP72, STX11, STXBP2, TERT, THPO, TINF2, TP53, UNC13D, USB1, VPS13B, WAS, WIPF1, WRAP53, XIAP |
| HH-05 Thiếu yếu tố đông máu (Coagulation Factor Deficiency) | 15 | F2, F5, F7, F8, F9, F10, F11, F12, F13A1, FGA, FGB, GGCX, LMAN1, VKORC1, VWF |
| HH-06 Giảm bạch cầu hạt bẩm sinh (Congenital Neutropenia) | 17 | ACTB, CSF2RA, CSF3R, CTSC, ELANE, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, IFNGR2, LAMTOR2, LYST, RAC2, SLC37A4, SRP72, VPS13B, WAS |
| HH-07 Thiếu máu Diamond-Blackfan (Diamond-Blackfan anemia) | 7 | GATA1, RPL5, RPL11, RPL35A, RPS19, RPS24, RPS26 |
| HH-08 Chứng loạn sừng bẩm sinh (Dyskeratosis Congenita) | 8 | AK2, CTC1, DKC1, NOP10, TERT, TINF2, USB1, WRAP53 |
| HH-09 Thiếu máu Fanconi (Fanconi anemia) | 21 | ATM, ATR, BLM, BRCA2, BRIP1, CXCR4, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, NBN, PALB2, RAD51C, SLX4 |
| HH-10 Ung thư bạch cầu di truyền (Hereditary Leukemia) | 32 | ANKRD26, ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, DKC1 EPCAM, ETV6, FANCA, GATA2, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PMS2, PTPN11, RUNX1, SOS1, SRP72, TERT, TINF2, TP5 |
| HH-11 Hội chứng Hermansky-Pudlak Syndrome (Hermansky-Pudlak Syndrome) | 20 | ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DKC1, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, OCA2, SFTPB, SFTPC, SLC45A2, TERT, TINF2, TYR, TYRP1 |
| HH-12 Rối loạn chức năng tiểu cầu (Platelet Function Disorder) | 17 | AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, GP1BA, GP9, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ITGA2B, ITGB3, NBEAL2, P2RY12, RUNX1, THPO, WIPF1 |
| HH-13 Rối loạn màng hồng cầu (Red Blood Cell Membrane Disorder) | 7 | ANK1, EPB41, EPB42, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB |
| HH-14 Giảm tiểu cầu (Thrombocytopenia) | 22 | ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, ANKRD26, ETV6, FLNA, GATA1, GP1BA, GP9, HOXA11, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, MASTL, MPL, MYH9, NBEAL2, RUNX1, THBD, TUBB1, WAS, WIPF1 |
Chẩn đoán gen chính xác của suy giảm miễn dịch với phân nhóm chi tiết của bệnh rất quan trọng trong phân lớp bệnh hiếm, cải thiện điều trị cũng cũng như chiến lược theo dõi bệnh nhân và gia đình. Tư vấn gia đình có nguy cơ, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường quy của bác sĩ.
| MIỄN DỊCH (IMMUNOLOGY) | SL GENE | TÊN GENE |
| MD-01 Hội chứng tự viêm (Autoinflammatory Syndrome) | 24 | ACP5, ADAR, CARD14, ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP1, NLRP3, NLRP12, NOD2, PLCG2, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC29A3, TNFRSF1A, TREX1 |
| MD-02 Hội chứng suy tủy xương (Bone Marrow Failure Syndrome) | 2 | WRAP53, XIAP |
| MD-03 Bệnh u hạt mãn tính (Chronic Granulomatous Disease) | 6 | CYBA, CYBB, G6PD, NCF2, NCF4, NOD2 |
| MD-04 Rối loạn hệ thống bổ thể (Complement System Disorder) | 43 | ADIPOQ, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CCDC39, CCDC40, CCDC103, CD59, CFD, CFH, CFI, CFP, COLEC11, CR2, DGKE, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, FCN3, LRRC6, MASP1, MASP2, NME8, OFD1, PIGA, RSPH4A, RSPH9, SERPING1, THBD |
| MD-05 Giảm bạch cầu hạt bẩm sinh (Congenital Neutropenia) | 17 | ACTB, CSF2RA, CSF3R, CTSC, ELANE, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, IFNGR2, LAMTOR2, LYST, RAC2, SLC37A4, SRP72, VPS13B, WAS |
| MD-06 Suy giảm miễn dịch nguyên phát (Primary Immunodeficiency) | 190 | ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP3B1, ATM, BCL10, BLM, BLNK, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, CARD9, CARD14, CASP8, CASP10, CD3D, CD3E, CD3G, CD8A, CD19, CD40, CD40LG, CD55, CD59, CD79A, CD79B, CD81, CD247, CEBPE, CFD, CFH, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLCN7, COLEC11, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DGKE, DKC1, DNMT3B, DOCK8, ELANE, FADD, FAS, FASLG, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, HAX1, ICOS, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IL1RN, IL2RA, IL2RG, IL7R, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL21R, IL36RN, IRAK4, IRF8, ITGB2, ITK, JAK3, KRAS, LAMTOR2, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MASP1, MEFV, MOGS, MRE11A, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF2, NCF4, NCSTN, , NFKBIA, NHEJ1, NLRP1, NLRP3, NLRP12, NOD2, NOP10, NRAS, OFD1, ORAI1, PEPD, PIGA, PLCG2, PMS2, PNP, PRF1, PRKDC, PSENEN ,PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, SAMD9, SAMHD1, SERPING1, SH2D1A, SLC7A7, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC46A1, SMARCAL1, SP110, SPINK5, SRP72, STAT1, STAT3, STAT5B, STIM1 ,STK4, STX11, STXBP2, TAP2, TBX1, TCN2, TERT, THBD, TINF2, TMC6, TMC8, TNFRSF1A, TNFRSF13B, TREX1, TYK2, UNC13D, UNC93B1, UNC119, UNG, USB1, VPS13B, WAS, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24 |
Chuyển hoá – Metabolic Disorders
Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh chuyển hóa, cung cấp thông tin cần thiết cho điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi như trong thiếu coenzyme Q10, chẩn đoán chính xác mang lại cơ hội cho những bệnh nhân đáp ứng điều trị CoQ10. Hơn nữa, tư vấn gia đình có nguy cơ, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường quy của bác sĩ.
| CHUYỂN HOÁ (METABOLIC DISORDERS) | SL GENE | TÊN GENE |
| CH-01 Hội chứng Aicardi-Goutières (Aicardi-Goutières Syndrome) | 6 | ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 |
| CH-02 Loạn dưỡng mỡ bẩm sinh có tính gia đình (Congenital and Familial Lipodystrophy) | 9 | AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, LMNA, PLIN1, PPARG, PTRF, ZMPSTE24 |
| CH-03 Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh (Congenital Disorders of Glycosylation) | 39 | ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, ALG13, ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, GNE, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SEC23B, SLC35A1, SLC35C1, SRD5A3*, TMEM165, TUSC3 |
| CH-04 Rối loạn mono và disacarit (Congenital Mono – and Disaccharide Disorders) | 9 | ALDOB, GALE, GALK1, GALT, LCT, SI, SLC2A1, SLC2A2, SLC5A1 |
| CH-05 Giảm chuyển hóa creatine (Creatine Metabolism Deficiency) | 3 | GAMT, GATM, SLC6A8 |
| CH-06 Cystinuria niệu (Cystinuria) | 2 | SLC3A1, SLC7A9 |
| CH-07 Hội chứng oxy hóa axit béo (Fatty Acid Oxidation Syndrome) | 24 | ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ALDH5A1, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, LPIN1, PPARG, SLC22A5, SLC25A20, TAZ |
| CH-08 Rối loạn dự trữ glycogen (Glycogen storage Disorder) | 25 | AGL, ALDOA, EPM2A, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, NHLRC1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4 |
| CH-09 Ứ sắt di truyền (Hereditary Hemochromatosis) | 5 | HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2 |
| CH-10 Tiểu homocystin (Homocystinuria Core) | 4 | CBS, MTHFR, MTR, MTRR |
| CH-11 Tăng amoniac máu và rối loạn chuyển hóa ure (Hyperammonemia and
Urea Cycle Disorder) |
47 | ACADM, ACADS, ACADVL, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUL, HADHA, HADHB, HCFC1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, NAGS, NBAS, OAT, OTC, PC, PCCA, PCCB, SLC7A7, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SUCLA2, SUCLG1, TMEM70, UMPS |
| CH-12 Tăng phenylalanine máu (Hyperphenylalaninemia) | 5 | GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR |
| CH-13 Rối loạn Lysosomal Disorders và
Mucopolysaccharidosis (Lysosomal Disorders and Mucopolysaccharidosis) |
99 | ABCC8, ACY1, ADSL, AGA, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ANTXR2, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASPA, ATP13A2, BTD, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COL2A1, COL11A2, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DHCR7, DPYD, DYM, ETFA, ETFB, ETFDH, FOLR1, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GAMT, GBA, GCDH, GLA, GLB1, GLDC, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HRAS, HYAL1, IDS, IDUA, L2HGDH, LAMA2, LAMP2, LDB3, LIPA, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MYOT, NAGA, NAGLU, NPC1, NPC2, PEX1, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX16, PEX26, PGK1, PHYH, PPT1, PRODH, PSAP, QDPR, RAI1, SGSH, SLC17A5, SLC25A15, SLC46A1, SMPD1, SUMF1, SUOX, TCF4, TPP1 |
| CH-14 Suy giảm chuyển hóa gan (Metabolic Liver Failure) | 16 | ALDOB, ATP7B, FAH, GALE, GALK1, GALT, LIPA, MPI, NPC1, NPC2, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SERPINA1, SMPD1 |
| CH-15 bệnh cơ chuyển hóa và Ly giải cơ (Metabolic Myopathy and
Rhabdomyolysis) |
47 | ACAD9, ACADL, ACADM, ACADVL, ADCK3, AGL, AHCY, ALDOA, AMPD1, ANO5, CAV3, COQ2, CPT2, DYSF, ETFA, ETFB, ETFDH, FKRP, FKTN, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, LDHA, LPIN1, MYH3, OPA1, OPA3, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, POLG, POLG2, PYGM, RRM2B, RYR1, SCN4A, SLC22A5, SLC25A20, SUCLA2, TK2, TYMP |
| CH-16 Hội chứng tiêu DNA ty thể (Mitochondrial DNA Depletion Syndrome) | 22 | AGK, APTX, AUH, DGUOK, MFN2, MPV17, NDUFS1, OPA1, OPA3, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A3, SLC25A4, SPG7, SUCLA2, SUCLG1, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TYMP, WFS1 |
| CH-17 Peroxisomal Disorders | 26 | ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGPS, AGXT, AMACR, DYM, EBP, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PHYH, TRIM37 |
| CH-18 Rối loạn chuyển hóa Porphyria (Porphyria) | 9 | ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD, UROS |
Cơ chế gen gây bệnh của bệnh thận bao gồm rối loạn đơn gen, bất thường nhiễm sắc thể và nhiều rối loạn đa gen. Chẩn đoán gen chính xác tối ưu hóa điều trị và nhận biết các biểu hiện khác của hội chứng mà bệnh nhân cần tầm soát cũng như tư vấn gia đình về nguy cơ. Hơn nữa bệnh nhân với nephrotic syndrome (NS) có thể tránh sử dụng steroids và các thuốc ức chế miễn dịch khác với xét nghiệm gen. Xét nghiệm gen gây bệnh được dùng trong tiên lượng như tái phát sau ghép.
| THẬN (NEPHROLOGY) | SL GENE | TÊN GENE |
| THAN-01 Hội chứng Bardet-Biedl (Bardet-Biedl Syndrome) | 21 | ALMS1, ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, C8ORF37, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, PNPLA6, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP |
| THAN-02 Hội chứng Bartter (Bartter Syndrome) | 7 | BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1, SLC12A3 |
| THAN-03 Bệnh lông chuyển (Ciliopathy) | 71 | ACVR2B, AHI1, ALMS1, ARL6, ARL13B, B9D1, B9D2, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, C5ORF42, C8ORF37, CC2D2A, CEP41, CEP164, CEP290, DHCR7, DYNC2H1, EVC, EVC2, FAM58A, GLI2, GLI3, GLIS2, HYLS1, IFT43, IFT80, IFT122, IFT140, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, LZTFL1, MKKS, MKS1, NEK1, NEK8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, PMM2, PNPLA6, RPGRIP1L, SDCCAG8, TCTN1, TCTN2, TCTN3,TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TRIM32, TTC8, TTC21B, WDPCP, WDR19, WDR35, ZIC3, ZNF423 |
| THAN-04 Bệnh nang thận (Cystic Kidney Disease) | 31 | CEP164, CEP290, COL4A1, EYA1, GLIS2, HNF1B, INVS, IQCB1, JAG1, LRP5, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, SDCCAG8, SIX5, TMEM67, TSC1, TSC2, TTC21B, UMOD, VHL, WDR19, ZNF423 |
| THAN-05 Đái tháo nhạt (Diabetes Insipidus) | 3 | AQP2, AVP, AVPR2 |
| THAN-06 Hội chứng tán huyết ure huyết (Hemolytic Uremic Syndrome) | 8 | ADAMTS13, C3, CD46, CFH, CFHR5, CFI, DGKE, THBD |
| THAN-07 Hội chứng Joubert (Joubert Syndrome) | 26 | AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5ORF42, CC2D2A, CEP41, CEP164, CEP290, INPP5E, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF423 |
| THAN-08 Hội chứng Liddle (Liddle Syndrome) | 2 | SCNN1B, SCNN1G |
| THAN-09 Hội chứng Meckel (Meckel Syndrome) | 11 | B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM67, TMEM216, TMEM231 |
| THAN-10 Sỏi thận (Nephrolithiasis) | 32 | GXT, ALPL, APRT, ATP6V1B1, ATP6V0A4, CA2, CASR, CLCN5, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAM20A, GPHN, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, MOCS1*, OCRL, SLC2A9, SLC3A1, SLC4A1, SLC7A9, SLC9A3R1, SLC12A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC34A1, SLC34A3, VDR, XDH |
| THAN-11 Nephronophthisis (Nephronophthisis) | 16 | ANKS6, CEP164, CEP290, GLIS2, INVS, IQCB1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B, WDR19, ZNF423 |
| THAN-12 Hội chứng thận hư (Nephrotic Syndrome) | 38 | ACTN4, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, DGKE, FAN1, FN1, INF2, ITGA3, LAMB2, LMX1B, MAFB, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PLCE1, PTPRO, SCARB2, SMARCAL1, TRPC6, TTC21B, WT1, PAX2, LMNA, KANK1, PTPRO, APOL1, CUBN, ITGB4, CD151, COQ6, PDSS2, ZMPSTE24, PMM2, ALG1 |
| THAN-13 Thận đa năng (Polycystic Kidney Disease) | 8 | JAG1, LRP5, NOTCH2, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, SEC63 |
| THAN-14 Rối loạn vận động lông chuyển nguyên phát (Primary Ciliary Dyskinesia) | 21 | CCDC39, CCDC40, CCDC103, CFTR, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYX1C1, HYDIN, INVS, LRRC6, NME8, OFD1, RPGR, RSPH4A, RSPH9 |
| THAN-15 Tăng oxalate niệu nguyên phát (Primary Hyperoxaluria) | 3 | AGXT, GRHPR, HOGA1 |
| THAN-16 Giảm aldosterone giả (Pseudohypoaldosteronism) | 10 | CUL3, HSD11B2, KCNJ5, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4 |
| THAN-17 Dị dạng thận (Renal Malformation) | 20 | ACE, AGT, BMP4, EYA1, FAM58A, FANCB, FOXC2, FREM1, FREM2, GATA3, HNF1B, PAX2, PBX1, REN, RET, ROBO2, SALL1, SIX1, SIX5, WT1 |
| THAN-18 Toan hóa ống thận (Renal Tubular Acidosis) | 5 | ATP6V1B1, ATP6V0A4, CA2, SLC4A1, SLC4A4 |
Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh thần kinh, cung cấp thông tin cần thiết cho điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi. Một chẩn đoán xác định về gen có thể giúp ngưng quá trình dài chẩn đoán và đánh giá tiên lượng cho bệnh nhân.
| THẦN KINH (NEUROLOGY) | SL GENE | TÊN GENE |
| TK-01 Xơ cứng cột bên teo cơ (Amyotrophic Lateral Sclerosis) | 26 | ALS2, ANG, ATL1, BSCL2, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, GBE1, GRN, HEXA, KIAA0196, KIF5A, OPTN, PRF1, REEP1, SLC52A3, SOD1, SPAST, SPG11, SPG20, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP |
| TK-02 Thất điều (Ataxia) | 128 | ABCB7, ABHD12, ACO2, ADCK3, AFG3L2, AHI1, ALDH5A1, ANO10, APTX, ARL6, ARL13B, ATCAY, ATM, ATP1A3, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, BEAN1, C5ORF42, CA8, CACNA1A, CACNB4, CAMTA1, CASK, CC2D2A, CCDC88C, CEP41, CEP290, CLCN2, CLN5, CSTB, CYP27A1, DNAJC19, DNMT1, ELOVL4, FA2H, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GFAP, GOSR2, GRM1, GSS, HARS2, HIBCH, INPP5E, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCNJ10, KIF7, LAMA1, LMNB1, LRPPRC, MKKS, MKS1, MRE11A, MTFMT, MTPAP, MTTP, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NOL3, NPHP1, NUBPL, OFD1, OPA1, OPHN1, PAX6, PDYN, PEX7, PHYH, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, PPP2R2B, PRKCG, PRRT2, RPGRIP1L, SACS, SERAC1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC9A6, SLC20A2, SLC52A2, SPG7, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TGM6, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TPP1, TRIM32, TTBK2, TTC8, TTC19, TTPA, VLDLR, WDPCP, WDR81, WFS1, WWOX, ZFYVE26, ZNF423, CP |
| TK-03 Tự kỷ (Autism Spectrum Disorders) | 17 | BCL11A, CACNA1C, CC2D1A, CTNND2, DHCR7, FOXP1, GAMT, MECP2, NLGN3, NLGN4X, NSD1, PTCHD1, PTEN, RPL10, SHANK3, TSC1, TSC2 |
| TK-04 Dị dạng mạch máu não (Cerebral Cavernous Malformation) | 4 | CCM2, KRIT1, PDCD10, RASA1 |
| TK-05 Bệnh Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth Neuropathy) | 80 | AARS, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CCT5, COX10, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNE, HADHB, HARS, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SACS, SBF2, SCN9A, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SMAD3, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRPV4, TTR, TYMP, VCP, WNK1, YARS, ZFYVE26 |
| TK-06 Bệnh suy giảm Coenzyme Q10 (Coenzyme Q10 Deficiency) | 12 | ADCK3, ANO10, APTX, COQ2, COQ5, COQ6, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2 |
| TK-07 Rối loạn liên quan Collagen Type VI (Collagen Type Vl-Related Disorders) | 5 | COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3 |
| TK-08 Động kinh (Comprehensive Epilepsy) | 220 | ABAT, ABCD1, ADAR, ADSL, AFG3L2, AGA, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMACR, AMT, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARG1, ARHGEF9, ARSA, ARX, ASAH1, ASNS, ASPA, ATP1A3, ATP13A2, ATRX, BRAT1, BTD, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CC2D1A, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, COL4A1, COX6B1, COX15, CPT2, CSF1R, CSTB, CTC1, CTSD, CUL4B, CYP27A1, D2HGDH, DARS2, DCX, DDC, DNAJC5, DNM1, DPYD, DPYS, EARS2, ECM1, EFHC1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FAM126A, FARS2, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GALC, GAMT, GCDH, GCH1, GFAP, GFM1, GJC2, GLB1, GLDC, GLRB, GNE, GOSR2, GPHN, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HACE1, HEPACAM, HIBCH, HSD17B10, HTRA1, HTT, IQSEC2, KCNA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KIF1A, L2HGDH, LGI1, LMNB1, LRPPRC, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MFSD8, MLC1, MOCS1, MTFMT, MTHFR, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, NHLRC1, NOTCH3, NRXN1, NUBPL, OFD1, OPHN1, PCDH19, PGK1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGO, PIGV, PLCB1, PLP1, PNKP, PNPO, POLG, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRICKLE1, PRODH, PRRT2, PSAP, PTS, QDPR, RAB39B, RELN, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SERPINI1, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SLC19A3, SLC25A15, SLC25A22, SLC46A1, SOX10, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SUMF1, SUOX, SYN1, TAF1, TBC1D24, TBCE, TCF4, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, TTC19, UBE2A, UBE3A, VPS13A, WWOX, ZEB2, ZFYVE26 |
| TK-09 Bệnh lý cơ/loạn dưỡng cơ (Comprehensive Muscular Dystrophy /Myopathy) | 53 | ACTA1, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, BAG3, CAPN3, CAV3, CFL2, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DMD, DNAJB6, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, ISPD, ITGA7, KBTBD13, LAMA2, LARGE, LDB3, LMNA, MEGF10, MTM1, MYH7, MYOT, NEB, PNPLA2, POLG, POMT1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SYNE1, TCAP, TMEM43, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VMA21, VPS13A |
| TK-10 Hội chứng nhược cơ bẩm sinh (Congenital Myasthenic Syndromes) | 17 | AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, LAMB2, MUSK, PLEC, RAPSN, SCN4A, STIM1 |
| TK-11 Sa sút trí tuệ (Dementia) | 17 | APOE, APP, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SNCA, TARDBP, TREM2, UBE3A, UBQLN2, VCP |
| TK-12 Rối loạn trương lực (Dystonia) | 15 | ADCY5, ATP1A3, DCAF17, FA2H, GCH1, PDGFB, PDGFRB, PNKD, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SPR, TH, THAP1, TOR1A |
| TK-13 Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss (Emery-Dreifuss Muscular
Dystrophy) |
6 | DMD, EMD, FHL1, LMNA, TMEM43, TTN |
| TK-14 Bệnh não do động kinh (Epileptic Encephalopathy) | 94 | ABAT, ADAR, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, ASNS, BRAT1, CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, CLCN4, CNTNAP2, COX6B1, CPT2, D2HGDH, DCX, DNM1L, ETHE1, FARS2, FLNA, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GLDC, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HEPACAM, HIBCH, HTT, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KIF1A, LRPPRC, MBD5, MECP2, MEF2C, MOCS1, MTFMT, MTHFR, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NRXN1, NUBPL, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, ROGDI, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SLC2A1, SLC6A8, SLC9A6, SLC19A3, SLC25A22, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, TBC1D24, TBCE, TCF4, TREX1, TSC1, TSC2, TTC19, UBE3A, WWOX, ZEB2 |
| TK-15 Holoprosencephaly (Holoprosencephaly) | 12 | CDON, FGF8, FGFR1, FOXH1, GLI2, GLI3, NODAL, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 |
| TK-16 Loạn dưỡng và bệnh não chất trắng(Leukodystrophy and
Leukoencephalopathy) |
62 | ABCD1, ADAR, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARSA, ASPA, CLCN2, COL4A1, COX6B1, COX15, CSF1R, CTC1, CYP27A1, D2HGDH, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, FOLR1, FOXRED1, GALC, GFAP, GFM1, GJC2, HEPACAM, HIBCH, HTRA1, L2HGDH, LMNB1, MLC1, MTFMT, NDUFAF5, NFU1, NOTCH3, NUBPL, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SOX10, SUMF1, TREX1, TTC19, ZFYVE26 |
| TK-17 Loạn dưỡng cơ ở chi (LGMD) và loạn dưỡng cơ bẩm sinh (LGMD and Congenital Muscular Dystrophy) | 31 | ANO5, B3GALNT2, CAPN3, CAV3, COL4A1, COL4A2, CRYAB, DES, DMD, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, ISPD, ITGA7, LAMA2, LMNA, MEGF10, MYH7, MYOT, PNPLA2, POMT1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SYNE1, TCAP, TRIM32, TTN, VMA21 |
| TK-18 Tật không hồi não (Lissencephaly) | 15 | ACTB, ACTG1, ARX, ATP6V0A2, DCX, FKTN, ISPD, LAMB1, LARGE, PAFAH1B1, POMT1, RELN, TUBA1A, VLDLR, YWHAE |
| TK-19 Tật đầu to (Macrocephaly/Overgrowth Syndrome) | 36 | AKT1, AKT3, ASPA, BRWD3, CDKN1C, CUL4B, DHCR24, DIS3L2, EIF2B5, EZH2, GFAP, GLI3, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, KIAA0196, KIF7, L1CAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, OFD1, PIGA, PIK3CA, PIK3R2, PTCH1, PTEN, RAB39B, RNF135, SYN1, TSC1, TSC2, UPF3B |
| TK-20 Chứng đầu nhỏ và Giảm sản cầu tiểu não (Microcephaly and Pontocerebellar Hypoplasia) | 38 | AKT3, ASPM, ATR, CASK, CDK5RAP2, CENPJ, CEP63, CEP152, DYNC1H1, DYRK1A, EFTUD2, EXOSC3, GFM1, KIF11, LIG4, MBD5, MCPH1, MRE11A, MYCN, NDE1, NHEJ1, OPHN1, PAFAH1B1, PCNT, PHGDH, PNKP, POMT1, PQBP1, RARS2, RTTN, SEPSECS, STIL, TSEN2, TSEN54, TUBB2B, TUBGCP6, VRK1, WDR62 |
| TK-21 Migraine (Migraine) | 9 | ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, NOTCH3, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1 |
| TK-22 Bệnh Parkinson (Parkinson Disease) | 19 | ATP1A3, ATP13A2, FBXO7, GCH1, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PDGFB, PDGFRB, PINK1, PLA2G6, SLC6A3, SLC20A2, SNCA, SPR, TH, VPS13A, VPS35 |
| TK-23 Liệt chu kỳ (Periodic Paralysis) | 4 | CACNA1S, CLCN1, KCNJ2, SCN4A |
| TK-24 Dị dạng nhiều hồi não (Polymicrogyria) | 10 | AKT3, GPSM2, LAMC3, NDE1, NSDHL, SRPX2, TUBA1A, TUBA8, TUBB3, WDR62 |
| TK-25 Liệt 2 chi dưới thể co cứng (Spastic Paraplegia) | 46 | ABCD1, AFG3L2, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARG1, ATL1, BSCL2, BTD, CTNNB1, CYP7B1, CYP27A1, DDHD1, FA2H, FARS2, FXN, GALC, GBE1, GCH1, GJC2, HACE1, KDM5C, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, L2HGDH, NIPA1, PAH, PLP1, PNPLA6, REEP1, SACS, SETX, SLC16A2, SLC25A15, SLC33A1, SPAST, SPG7, SPG11, SPG20, SPR, TH, ZFYVE26 |
| TK-26 Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy) | 24 | AARS, ASAH1, ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, HEXA, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, PLEKHG5, REEP1, SCO2, SLC5A7, TBCE, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1 |
| TK-27 Bệnh xơ não đa u (Tuberous Sclerosis) | 2 | TSC1, TSC2 |
| TK-28 Giảm trí não liên quan đến gen X (X-linked Intellectual Disability) | 94 | ABCD1, ACSL4, AFF2, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, AT P7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CDKL5, CLCN4, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, ELK1, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, HCCS, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KIAA2022, KLF8, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, PTCHD1, RAB39B, RBM10, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC6A8, SLC9A6, SLC16A2, SMC1A, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TAF1, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, ZCCHC12, ZDHHC9, ZNF41, ZNF81, ZNF674, ZNF711 |
Loạn dưỡng võng mạc khó phân biệt với các rối loạn tương tự. Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh này, giúp điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi cũng như thông tin về con đường di truyền và tiên lượng. Đặc biệt nó mang lại cơ hội được điều trị bằng các liệu pháp tiên tiến cho bệnh nhân.
| MẮT (OPHTHALMOLOGY) | SL GENE | TÊN GENE |
| MAT-01 Mù màu (Achromatopsia) | 7 | CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, RGS9, RGS9BP |
| MAT-02 Đục thủy tinh thể (Cataract) | 60 | ABCB6, ADAMTS18, ADAMTSL4, AGK, ALDH18A1, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, COL2A1, COL4A1, COL11A1, COL18A1, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CTDP1, CYP27A1, EPHA2, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EYA1, FAM126A, FOXE3, FYCO1, FZD4, GALE, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, MAF, MYH9, NDP, NF2, NHS, OCRL, OPA3, PAX6, PITX3, RAB3GAP1, RECQL4, SIL1, SLC16A12, SLC33A1, TDRD7, TFAP2A, TMEM70, VSX2, WFS1, WRN |
| MAT-03 Loạn dưỡng tế bào hình nón, hình que (Cone Rod Dystrophy) | 35 | ABCA4, ADAM9, ADAMTS18, AIPL1, BEST1, C8ORF37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CLN3, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, CYP4V2, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, MERTK, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PRPH2, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A |
| MAT-04 Mù về đêm bẩm sinh (Congenital stationary Night Blindness) | 16 | CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CYP4V2, GNAT1, GPR179, GRM6, NYX, PDE6B, RDH5, RHO, RLBP1, RPE65, SAG, SLC24A1, TRPM1 |
| MAT-05 Loạn dưỡng giác mạc (Corneal Dystrophy) | 26 | CHRDL1, CHST6, COL5A1, COL8A2, COL17A1, CYP4V2, DCN, FOXE3, GJA8, GSN, KERA, KRT3, KRT12, LCAT, LOXHD1, MAF, PIKFYVE, PITX2, PRDM5, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, ZEB1, ZNF469 |
| MAT-06 Lạc vị thủy tinh thể (Ectopia Lentis) | 12 | AASS, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, BCOR, CBS, COL18A1, FBN1, LTBP2, PORCN, SUOX, VSX2 |
| MAT-07 Võng mạc lốm đốm (Flecked Retina Disorders) | 11 | ABCA4, CHM, CYP4V2, ELOVL4, PLA2G5, PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1, RS1, VPS13B |
| MAT-08 Chứng mù bẩm sinh Leber (Leber Congenital Amaurosis) | 24 | AIPL1, ALMS1, BBS4, CABP4, CEP290, CNGA3, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, MYO7A, NMNAT1, RD3, RDH5, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1 |
| MAT-09 Loạn dưỡng điểm vàng (Macular Dystrophy) | 28 | CIB2, CLRN1, DFNB31, HARS, BEST1, CDH3, CERKL, CNGB3, CRB1, CRX, EFEMP1, ELOVL4, IMPG2, MFSD8, PRPH2, RAX2, RDH5, RDH12, RLBP1, RP1L1, RPGR, RS1, PCDH15, PDZD7, PEX1, USH1C, USH1G, USH2A |
| MAT-10 Tật mắt nhỏ, tật không nhãn cầu (Microphthalmia, Anophthalmia and Anterior Segment Dysgenesis) | 45 | ABCB6, ADAMTS18, BCOR, BMP4, CHD7, COL4A1, COX7B, CYP1B1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, FOXC1, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GRIP1, HCCS, HESX1, HMX1, MFRP, MITF, NAA10, NDP, OCRL, OTX2, PAX2, PAX6, PITX2, PQBP1, PRSS56, RAB3GAP1, RAX, RBP4, SHH, SIX3, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TFAP2A, VPS13B, VSX2, ZIC2 |
| MAT-11 Bệnh lý thần kinh thị giác Neuro- Ophthalmology) | 29 | ACO2, APTX, CHN1, CISD2, FRMD7, GPR143, HESX1, KIF21A, MFN2, NDUFS1, OPA1, OPA3, OTX2, PAX6, PHOX2A, POLG, PRPS1, ROBO3, RRM2B, SALL4, SETX, SLC25A4, SOX2, SPG7, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TUBB3, TYMP, WFS1 |
| MAT-12 Teo gai thi (Optic Atrophy) | 13 | ACO2, CISD2, MFN2, NDUFS1, OPA1, OPA3, POLG, PRPS1, SLC52A2, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1 |
| MAT-13 Loạn dưỡng võng mạc (Retinal Dystrophy) | 213 | ABCA4, ABHD12, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, AHI1, AIPL1, ALMS1, ARL6, ARL13B, B9D1, B9D2, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, BEST1, C2ORF71, C5ORF42, C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CC2D2A, CDH3, CDH23, CDHR1, CEP41, CEP164, CEP290, CERKL, CHM, CIB2, CISD2, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COL18A1, CRB1, CRX, CTC1, CTNNB1, CYP4V2, DFNB31, DHDDS, EFEMP1, ELOVL4, EYS, FAM161A, FLVCR1, FRMD7, FZD4, GNAT1, GNAT2, GNPTG, GPR179, GRM6, GUCA1A, GUCY2D, HGSNAT, HK1, HMX1, IDH3B, IFT140, IMPDH1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KIF7, KIF11, KLHL7, LCA5, LRAT, LRP2, LRP5, LZTFL1, MAK, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MMACHC, MTTP, MVK, MYO7A, NDP, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OFD1, OPA1, OPA3, OTX2, PANK2, PAX2, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PHYH, PITPNM3, PLA2G5, PNPLA6, PRCD, PRKCG, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, PRPS1, RAX2, RBP3, RBP4, RD3, RDH5, RDH12, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1, RS1, SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SLC24A1, SNRNP200, SPATA7, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TMEM67, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TOPORS, TREX1, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTC21B, TTPA, TULP1, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, VPS13B, WDPCP, WDR19, WFS1, ZNF423, ZNF513, HARS |
| MAT-14 Viêm võng mạc sắc tố (Retinal Pigmentosa) | 67 | EYS, FAM161A, FLVCR1, GNPTG, GUCY2D, HGSNAT, HK1, IDH3B, IFT140, IMPDH1, IMPG2, INPP5E, KLHL7, LCA5, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, MVK, NMNAT1, NR2E3, NRL, OAT, OFD1, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PEX1, PEX2, PEX7, PHYH, PITPNM3, PLA2G5, PRCD, PRKCG, PRPF3, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RBP3, RBP4, RDH5, RDH12, RGR, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RS1, SAG, SEMA4A, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TTC8, TTPA, TULP1, USH1C, USH2A, VPS13B, WDR19, ZNF513 |
| MAT-15 Bệnh học dịch kính – võng mạc (Retinitis Pigmentosa Vitreoretinopathy) | 19 | BEST1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COL18A1, CTC1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5*, NDP, NR2E3, RS1, TSPAN12, VCAN |
| MAT-16 Glaucoma (Glaucoma) | 17 | CNTNAP2, COL4A1, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LMX1B, LTBP2, MAF, MYOC, OPA1, OPA3, OPTN, PAX6, PITX2, TEK, TMEM126A, WDR36 |
Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh hô hấp di truyền, cung cấp thông tin cần thiết cho điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi. Hơn nữa, tư vấn gia đình có nguy cơ, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường quy của bác sĩ cũng như lên kế hoạch cho gia đình.
| HÔ HẤP (PULMONOLOGY) | SL GENE | TÊN GENE |
| HH-01 Giãn phế quản (Bronchiectasis) | 15 | CCDC39, CCDC40, CFTR, DNAAF1, DNAAF2, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, NME8, RSPH4A, RSPH9, SCNN1A, SCNN1B |
| HH-02 Giảm thông khí trung ương/ngưng thở (Central Hypoventilation and Apnea) | 15 | CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, EDN3, GLRA1, MECP2, PHOX2B, RAPSN, RET, SCN4A, SLC6A5, ZEB2 |
| HH-03 Bệnh xơ hóa nang (Cystic Fibrosis) | 1 | CFTR |
| HH-04 Bệnh phổi mô kẽ (Interstitial Lung Disease) | 21 | ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, DKC1, HPS1, HPS4, ITGA3, NF1, NKX2-1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SLC7A7, SLC34A2, SMPD1, STAT3, TERT, TINF2, TSC1, TSC2 |
| HH-05 Suy hô hấp sơ sinh – Rối loạn chức năng Surfactant (Neonatal Respiratory Distress – Surfactant Dysfunction) | 5 | ABCA3, FOXF1, NKX2-1, SFTPB, SFTPC |
| HH-06 Bất động lông chuyển nguyên phát (Primary Ciliary Dyskinesia) | 19 | CCDC39, CCDC40, CCDC103, CFTR, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, INVS, LRRC6, NME8, OFD1, RPGR, RSPH4A, RSPH9 |
| HH-07 Tăng áp động mạch (Pulmonary Artery Hypertension (PAH)) | 9 | ACVRL1, BMPR2, CAV1, ENG, FOXF1, KCNA5, NFU1, SMAD4, TBX4 |
Chẩn đoán gen là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh này, cung cấp thông tin cần thiết cho điều trị cá thể hóa và chiến lược theo dõi. Phát hiện đột biến gây bệnh quan trọng cho tư vấn di truyền đầy đủ và sắp xếp kế hoạch cho gia đình.
| DỊ TẬT (MALFORMATIONS) | SL GENE | TÊN GENE |
| DT-01 Hội chứng lùn (Comprehensive Short stature Syndrome) | 20 | ATR, BCS1L, CCDC8, CDC6, CDT1, CENPJ, CEP63, CEP152, CUL7, NOTCH2, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, PCNT, POC1A, RBBP8, RTTN, SRCAP, TRIM37 |
| DT-02 Tạo men răng bất toàn – Tạo ngà răng bất toàn (Amelogenesis Imperfecta and Dentinogenesis Imperfecta) | 12 | AMELX, C4ORF26, DLX3, DSPP, ENAM, FAM20A, FAM83H, KLK4, LAMB3, LTBP3, MMP20, WDR72 |
| DT-03 Chứng co cứng khớp (Arthrogryposis) | 63 | ACTA1, AGRN, BIN1, CASK, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CHUK, COL6A2, COLQ, DHCR24, DOK7, DPAGT1, EGR2, ERBB3, ERCC5, ERCC6, EXOSC3, FBN2, FHL1, FKBP10, FKTN, FLVCR2, GBA, GBE1, GFPT1, GLE1, KAT6B, LMNA, MPZ, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYH2, MYH3, MYH8, NEB, PLOD2, PMM2, RAPSN, RARS2, RIPK4, SCO2, SMN2, TGFB3, TK2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TPM2, TPM3, TRPV4, TSEN2, TSEN54, UBA1, VIPAS39, VPS33B, VRK1 |
| DT-04 Tật ngón ngắn/Tật dính ngón (Brachydactyly/syndactyly) | 19 | BMP2, BMPR1B, CHSY1, DHCR7, ESCO2, FAM58A, GDF5, GNAS, HOXA13, HOXD13, IHH, MYCN, NOG, PDE4D, PTHLH, RECQL4, ROR2, SOX9, TP63 |
| DT-05 Loạn sinh sụn dạng đốm (Chondrodysplasia Punctata) | 9 | AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, LBR, NSDHL, PEX7, PEX14, PEX19 |
| DT-06 Sứt môi – Hở hàm ếch (Cleft Lip/Palate and Associated Syndromes) | 14 | COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, FOXE1, IRF6, KDM6A, KMT2D, MSX1, SATB2, TBX22, TP63 |
| DT-07 Rối loạn tăng trường – Loạn sản xương và các rối loạn (Comprehensive Skeletal Dysplasias and Disorders) | 235 | CLCN5, CLCN7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COMP, CREBBP, CRTAP, CTSK, CUL7, CYP27B1, DDR2, DHCR7, DHCR24, DHODH, DLL3, DLX3, DLX5 ,DMP1, DOCK6, DYM, DYNC2H1, EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENAM, ENPP1, EP300, ERCC4, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EZH2, FAM20A, FAM20C, FAM58A, FAM83H, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBN1, FBN2, FGD1, FGF10, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, GALNT3, GDF5, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, GNAS, GNPAT, GPC6, HDAC8, HESX1, HOXA13, HOXD13, HRAS, HSPG2, IDS*, IFITM5, IFT43, IFT80, IFT122, IFT140, IGF1, IGF1R, IHH, IMPAD1, INSR, KAT6B, KIF7, KIF22, KRAS, LBR, LEMD3, LHX3, LHX4, LIFR, LMNA, LMX1B, LRP4, LRP5, LTBP2, LTBP3, MAFB, MAP2K1, MAP2K2, MATN3, MBTPS2, MESP2, MGP, MMP2, MMP9, MMP13, MSX2, MYCN, NF1, NFIX, NIPBL, NKX3- 2, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NPR2, NRAS, NSD1, NSDHL, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, OTX2, PALB2, PAPSS2, PCNT, PDE4D, PEX7, PEX14, PEX19, PHEX, PIK3CA, PITX2, PLOD2, POC1A, POLR1C, POLR1D, POR, POU1F1, PPIB, PRKAR1A, PROP1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAD21, RAD51C, RAF1, RBBP8, RBPJ, RECQL4, ROR2, RTTN, RUNX2, SALL1, SALL4, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SF3B4, SH3BP2, SH3PXD2B, SHOC2, SHOX, SKI, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO2A1, SLX4, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOST, SOX2, SOX3, SOX9, SP7, SRCAP, STAT5B, TBX3, TBX4, TBX5, TBX15, TBX19, TCIRG1, TCOF1, TCTN3, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRIM37, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TWIST1, TYROBP, VDR, VIPAS39, WDR19, WDR35, WISP3, WNT5A, WNT7A |
| DT-08 Hội chứng Cornelia de lange (Cornelia de Lange Syndrome) | 5 | HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 |
| DT-09 Chứng dính liền sớm khớp sọ (Craniosynostosis) | 32 | ALPL, ALX3, ALX4, BMP4, EDNRB, EFNB1, ESCO2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNB, FREM1, GDF5, GLI3, IFT122, IFT140, IL11RA, MASP1, MSX2, NOG, PAX3, POR, RAB23, RECQL4, SKI, SOX10, TGFBR1, TGFBR2, TWIST1, TWIST2, WDR19, WDR35 |
| DT-10 Lồi xương và các rối loạn liên quan (Exostosis and Related Disorders) | 3 | EXT1, EXT2, PTPN11 |
| DT-11 Loạn phát xương vùng mặt (Facial Dysostosis and Related Disorders) | 26 | ALPL, ALX3, ALX4, CREBBP, DHODH, DLL3, EFNB1, EFTUD2, EHMT1, EP300, EVC, EVC2, HDAC8, HSPG2, LIFR, MYCN, NIPBL, POLR1C, POLR1D, SF3B4, SMC1A, SMC3, SRCAP, TCOF1, TWIST1, UBE2A |
| DT-12 Hẹp bít đường tiêu hóa (Gastrointestinal Atresia) | 12 | CHD7, CLMP, DHCR7, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, MID1, MYCN, PTF1A, RFX6, SOX2 |
| DT-13 Chuyển vị bất thường và Đảo ngược phủ tạng (Heterotaxy and Situs Inversus) | 21 | ACVR2B, ANKS6, CCDC39, CCDC40, CCDC103, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYX1C1, FOXH1, GDF1, INVS, LEFTY2, LRRC6, NODAL, ZIC3 |
| DT-14 Dị dạng chi (Limb Malformations) | 18 | ACVR2B, CCDC39, CCDC40, CCDC103, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, FOXH1, GDF1, INVS, LRRC6, NODAL, ZIC3 |
| DT-15 Bất thường hệ bạch huyết (Lymphatic Malformations and Related Disorders) | 9 | CCBE1, FLT4, FOXC2, GATA2, GJC2, KIF11, PIK3CA, RASA1, SOX18 |
| DT-16 Hội chứng đầu to (Macrocephaly/Overgrowth
Syndrome) |
36 | AKT1, AKT3, ASPA, BRWD3, CDKN1C, CUL4B, DHCR24, DIS3L2, EIF2B5, EZH2, GFAP, GLI3, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, KIAA0196, KIF7, L1CAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, OFD1, PIGA, PIK3CA, PIK3R2, PTCH1, PTEN, RAB39B, RNF135, SYN1, TSC1, TSC2, UPF3B |
| DT-17 Hội chứng Meier-Gorlin (Meier-Gorlin Syndrome) | 5 | CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6 |
| DT-18 Chứng đầu nhỏ và Giảm sản cầu tiểu não (Microcephaly and Pontocerebellar Hypoplasia) | 38 | AKT3, ASPM, ATR, CASK, CDK5RAP2, CENPJ, CEP63, CEP152, DYNC1H1, DYRK1A, EFTUD2, EXOSC3, GFM1, KIF11, LIG4, MBD5, MCPH1, MRE11A, MYCN, NDE1, NHEJ1, OPHN1, PAFAH1B1, PCNT, PHGDH, PNKP, POMT1, PQBP1, RARS2, RTTN, SEPSECS, STIL, TSEN2, TSEN54, TUBB2B, TUBGCP6, VRK1, WDR62 |
