GenLDL

Xét nghiệm gen chỉ cần làm 1 lần trong đời giúp chẩn đoán tăng Cholesterol máu do nguyên nhân di truyền. Nếu kết quả dương tính, người mang đột biến sẽ được theo dõi bằng phác đồ điều trị riêng, trong quá trình đó vẫn phải kiểm tra nồng độ LDL-C máu theo định kỳ để đạt mục tiêu điều trị đề ra. Vì vậy, xét nghiệm gen không thay thế xét nghiệm máu thông thường.

Không nên vì sẽ gây nguy hiểm cho chính người bệnh, lãng phí thời gian - tiền bạc vào phác đồ điều trị không phù hợp. Các nghiên cứu khoa học đã chứng minh, người mang đột biến gen (tăng Cholesterol máu di truyền) được xếp vào nhóm nguy cơ cao và nguy cơ rất cao, nguy cơ bệnh mạch vành và tử vong cao gấp 3 lần người bình thường (dù có cùng chỉ số LDL-C máu). Ngưỡng nguy hiểm và phác đồ điều trị của 2 loại bệnh này khác nhau nhưng dễ bị nhầm lẫn hoặc bỏ qua; từ đó điều trị sai mục tiêu, liều lượng thuốc... dẫn đến các biến chứng “oan” cho người bệnh.

Nguyên nhân của rối loạn mỡ máu di truyền là do yếu tố di truyền, thường gặp nhất là mang đột biến trội trên một trong ba gen (gen LDLR, gen PCSK và gen APOB) liên quan đến chuyển hoá LDL, gây mất chức năng của gen làm giảm sự thanh lọc LDL-C ra khỏi huyết tương, dẫn đến nồng độ LDL-C tăng cao đáng kể trong máu ngay từ khi sinh ra. Nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh thì 50% con có nguy cơ mắc bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có thể bị tăng mỡ máu (thông thường) do yếu tố lối sống (chế độ ăn nhiều chất béo, lười vận động, stress), béo phì, tuổi tác và thứ phát do các bệnh lý khác.

Nên nghĩ đến yếu tố di truyền khi có người thân trong gia đình mắc bệnh mạch vành/tim mạch sớm (cha dưới 55 tuổi, mẹ dưới 60 tuổi). Ngoài ra, các dấu hiệu lâm sàng gợi ý nguyên nhân do di truyền bao gồm các mảng ứ đọng mỡ máu (xanthomas) ở da, gân cơ, bà mống mắt, chỉ số cholesterol xấu tăng cao (LDL-C trên 190 mg/dl ở người lớn và LDC-C trên 160 mg/dl ở trẻ em). Khi có người thân trong gia đình chẩn đoán mắc bệnh.

Bạn đang bị ung thư và kết quả xét nghiệm gen của bạn hoàn toàn bình thường. Điều đó cho thấy rằng nguyên nhân ung thư của bạn không do yếu tố di truyền, mà do 2 yếu tố còn lại là môi trường và lối sống gây nên.

Tuy nhiên, không thể căn cứ vào đó để khẳng định chắc chắn rằng người thân trong gia đình bạn không có nguy cơ bị ung thư do gen. Do đó, người thân trong gia đình bạn vẫn nên chủ động tầm soát nguy cơ ung thư do yếu tố gen nếu muốn.

Chỉ có một trường hợp không cần làm xét nghiệm gen: Ba mẹ cùng có kết quả âm tính thì không cần làm cho con.

Gen chỉ là một trong 3 yếu tố cơ bản ảnh hưởng đến sức khỏe con người. Ngoài gen (di truyền), sự phát triển ung thư ở mỗi cá nhân còn là kết quả tương tác của 2 yếu tố khác là thói quen/ lối sống (chế độ ăn uống, tập luyện,…) và môi trường sống (chất lượng không khí, nước, stress,...).

Nếu kết quả xét nghiệm âm tính, anh/chị vẫn có thể bị ung thư do yếu tố môi trường và lối sống. Tuy nhiên nguy cơ mắc ung thư trên dân số chung thường thấp. Riêng nhóm người có mang đột biến di truyền sẽ có khả năng mắc ung thư cao hơn từ 10 - 40 lần.

Trong nhà có người bị ung thư thì càng nên làm xét nghiệm gen. Vì ung thư có thể do yếu tố môi trường, lối sống hoặc do gen. Bạn cần làm xét nghiệm gen để đánh giá chính xác nguy cơ của bản thân, từ đó có kế hoạch tầm soát hiệu quả nhất.

Ung thư gan chủ yếu do là nguyên nhân mắc phải (nhiễm trùng, rượu), nên không có khuyến cáo tầm soát nguy cơ ung gan di truyền.

Việc phát hiện mang gen ung thư có ý nghĩa phòng ngừa chủ động và tầm soát sớm bệnh. Nếu phát hiện 1 người mang đột biến gen (gây ung thư) sẽ biết người đó có nguy cơ phát triển ung thư hay không. Nếu mang đột biến gây bệnh thì người đó có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nhiều so với người bình thường không mang đột biến.

Biết trước nguy cơ này giúp người mang gen tối ưu việc tầm soát ung thư định kỳ để phát hiện sớm khi tế bào ung thư mới hình thành và áp dụng các biện pháp phòng ngừa chủ động để giảm tối đa khả năng phát triển thành bệnh.

Xét nghiệm gen giúp đánh giá nguy cơ, từ đó đưa ra chiến lược tầm soát hiệu quả nhất: Khi nào cần tầm soát - Tầm soát bằng phương pháp gì để phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm và điều trị hiệu quả 90%.

Xét nghiệm sinh hóa cũng như chẩn đoán hình ảnh là các bước tiếp theo để tiến hành tầm soát.

Việc tầm soát ung thư không được định hướng bằng tầm soát gen có thể dẫn đến phát hiện ung thư ở giai đoạn muộn hoặc tốn kém nhiều chi phí và không cần thiết cho bản thân.

Theo thống kê, chỉ có 5-10% loại ung thư có khả năng di truyền, 90% còn lại là mắc phải - tức do tác động môi trường, lối sống. Ung thư do di truyền tuy chiếm tỷ lệ thấp nhưng thường khởi phát sớm và để lại hậu quả nặng nề nếu phát hiện muộn. Đặc biệt, ung thư di truyền có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Đáng lưu ý, người có mang đột biến gen có nguy cơ phát triển thành ung thư cao gấp 10-40 lần so với người bình thường.

Có thể phân biệt ung thư di truyền và ung thư mắc phải cơ bản như sau:

Tất cả các bệnh ung thư đều bắt nguồn từ đột biến gen. Còn tế bào ung thư là phiên bản đột biến của tế bào bình thường. Hiện có 2 loại đột biến gen là đột biến mắc phải hay đột biến di truyền, trong đó:

• Đột biến mắc phải: Thường gặp, xuất hiện do đột biến gen trong quá trình sinh sống, chỉ một vài cơ quan, bộ phận mang tế bào đột biến, không di truyền cho thế hệ sau.
• Đột biến di truyền: Ít gặp hơn, đột biến gen từ tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng, đột biến xuất hiện từ trong phôi thai và sao chép đến toàn bộ tế bào của cơ thể. Đây là loại đột biến di truyền lại cho thế hệ sau.

Việc mang trong người một đột biến di truyền có thể làm cho một người có nguy cơ cao hơn mắc một số loại ung thư nhất định. Vì vậy, tầm soát nguy cơ mắc ung thư di truyền (xác định bạn có mang đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư) có 2 giá trị:

• Kết quả âm tính: Giúp loại trừ nguy cơ phát triển ung thư do có mang đột biến di truyền
• Kết quả dương tính: Giúp phòng ngừa giảm nguy cơ, xây dựng kế hoạch tầm soát ung thư chủ động và hiệu quả hơn

Giúp tầm soát ung thư hiệu quả là: lựa chọn đúng thời điểm bắt đầu tầm soát + đúng phương pháp tầm soát để có thể phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm. Việc này giúp phát hiện sớm và can thiệp, điều trị bệnh ung thư hiệu quả lên hơn 90%.

Ví dụ:

Gen là đơn vị di truyền cơ bản nhất và là một đoạn phân tử DNA có chức năng di truyền xác định. Mỗi gen của chúng ta có 2 bản sao, 1 nhận từ cha và 1 nhận từ mẹ. Mỗi gen chứa thông tin di truyền mã hóa cho các hoạt động/chức năng của cơ thể, từ khuynh hướng phát triển của một cá nhân đến khuynh hướng bệnh tật. Trong đó có cả khuynh hướng phát triển ung thư.