GenLDL

1.900.000 

Chẩn đoán sớm bệnh tăng Cholesterol máu di truyền, phòng ngừa bệnh tim mạch.

GenLDL

Mã xét nghiệm: genldl Gói xét nghiệm:

GenLDL – Tăng Cholesterol máu di truyền

Tầm soát sớm bệnh tăng Cholesterol máu di truyền (hay cao mỡ máu) giúp phòng ngừa các bệnh lý mạch vành & tim mạch.

  • Thay đổi lối sống, phòng ngừa tai biến, đột quỵ
  • Tối ưu phác đồ và ngưỡng điều trị
  • Giảm thiểu biến chứng nặng nề lên sức khỏe
  • Xét nghiệm này có thay thế cho xét nghiệm Cholesterol máu thông thường không và cần làm định kỳ không?

    Xét nghiệm gen chỉ cần làm 1 lần trong đời giúp chẩn đoán tăng Cholesterol máu do nguyên nhân di truyền. Nếu kết quả dương tính, người mang đột biến sẽ được theo dõi bằng phác đồ điều trị riêng, trong quá trình đó vẫn phải kiểm tra nồng độ LDL-C máu theo định kỳ để đạt mục tiêu điều trị đề ra. Vì vậy, xét nghiệm gen không thay thế xét nghiệm máu thông thường.

  • Nếu tôi mắc bệnh tăng Cholesterol máu di truyền nhưng điều trị theo phác đồ điều trị thông thường thì có được không?

    Không nên vì sẽ gây nguy hiểm cho chính người bệnh, lãng phí thời gian - tiền bạc vào phác đồ điều trị không phù hợp. Các nghiên cứu khoa học đã chứng minh, người mang đột biến gen (tăng Cholesterol máu di truyền) được xếp vào nhóm nguy cơ cao và nguy cơ rất cao, nguy cơ bệnh mạch vành và tử vong cao gấp 3 lần người bình thường (dù có cùng chỉ số LDL-C máu). Ngưỡng nguy hiểm và phác đồ điều trị của 2 loại bệnh này khác nhau nhưng dễ bị nhầm lẫn hoặc bỏ qua; từ đó điều trị sai mục tiêu, liều lượng thuốc... dẫn đến các biến chứng “oan” cho người bệnh.

  • Rối loạn mỡ máu di truyền khác gì với rối loạn mỡ máu thông thường?

    Nguyên nhân của rối loạn mỡ máu di truyền là do yếu tố di truyền, thường gặp nhất là mang đột biến trội trên một trong ba gen (gen LDLR, gen PCSK và gen APOB) liên quan đến chuyển hoá LDL, gây mất chức năng của gen làm giảm sự thanh lọc LDL-C ra khỏi huyết tương, dẫn đến nồng độ LDL-C tăng cao đáng kể trong máu ngay từ khi sinh ra. Nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh thì 50% con có nguy cơ mắc bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có thể bị tăng mỡ máu (thông thường) do yếu tố lối sống (chế độ ăn nhiều chất béo, lười vận động, stress), béo phì, tuổi tác và thứ phát do các bệnh lý khác.

  • Nếu gia đình có nhiều người bị thừa cân, béo phì, cao mỡ máu, nhồi máu cơ tim, tai biến mạch máu não thì có di truyền cho con cháu hay không? Dấu hiệu nào khi tăng cholesterol trên lâm sàng mà cần xét nghiệm gen?

    Nên nghĩ đến yếu tố di truyền khi có người thân trong gia đình mắc bệnh mạch vành/tim mạch sớm (cha dưới 55 tuổi, mẹ dưới 60 tuổi). Ngoài ra, các dấu hiệu lâm sàng gợi ý nguyên nhân do di truyền bao gồm các mảng ứ đọng mỡ máu (xanthomas) ở da, gân cơ, bà mống mắt, chỉ số cholesterol xấu tăng cao (LDL-C trên 190 mg/dl ở người lớn và LDC-C trên 160 mg/dl ở trẻ em). Khi có người thân trong gia đình chẩn đoán mắc bệnh.

  • Tôi đang bị ung thư, nhưng xét nghiệm gen bình thường, vậy người thân trong gia đình cần xét nghiệm tầm soát nguy cơ ung thư do gen/di truyền hay không?

    Bạn đang bị ung thư và kết quả xét nghiệm gen của bạn hoàn toàn bình thường. Điều đó cho thấy rằng nguyên nhân ung thư của bạn không do yếu tố di truyền, mà do 2 yếu tố còn lại là môi trường và lối sống gây nên.

    Tuy nhiên, không thể căn cứ vào đó để khẳng định chắc chắn rằng người thân trong gia đình bạn không có nguy cơ bị ung thư do gen. Do đó, người thân trong gia đình bạn vẫn nên chủ động tầm soát nguy cơ ung thư do yếu tố gen nếu muốn.

  • Tôi có kết quả xét nghiệm gen âm tính, vậy người thân của tôi có cần tầm soát nguy cơ ung thư do gen hay không?

    Chỉ có một trường hợp không cần làm xét nghiệm gen: Ba mẹ cùng có kết quả âm tính thì không cần làm cho con.

  • Nếu xét nghiệm gen/tầm soát nguy cơ ung thư do gen cho kết quả âm tính thì tương lai tôi có bị ung thư không?

    Gen chỉ là một trong 3 yếu tố cơ bản ảnh hưởng đến sức khỏe con người. Ngoài gen (di truyền), sự phát triển ung thư ở mỗi cá nhân còn là kết quả tương tác của 2 yếu tố khác là thói quen/ lối sống (chế độ ăn uống, tập luyện,…) và môi trường sống (chất lượng không khí, nước, stress,...).

    Nếu kết quả xét nghiệm âm tính, anh/chị vẫn có thể bị ung thư do yếu tố môi trường và lối sống. Tuy nhiên nguy cơ mắc ung thư trên dân số chung thường thấp. Riêng nhóm người có mang đột biến di truyền sẽ có khả năng mắc ung thư cao hơn từ 10 - 40 lần.

  • Trong gia đình có người bị ung thư thì tôi có cần làm xét nghiệm gen không?

    Trong nhà có người bị ung thư thì càng nên làm xét nghiệm gen. Vì ung thư có thể do yếu tố môi trường, lối sống hoặc do gen. Bạn cần làm xét nghiệm gen để đánh giá chính xác nguy cơ của bản thân, từ đó có kế hoạch tầm soát hiệu quả nhất.

  • Tại sao trong các gói tầm soát ung thư di truyền lại không có tầm soát ung thư gan?

    Ung thư gan chủ yếu do là nguyên nhân mắc phải (nhiễm trùng, rượu), nên không có khuyến cáo tầm soát nguy cơ ung gan di truyền.

  • Nếu phát hiện có mang đột biến gen ung thư thì có điều trị được không?

    Việc phát hiện mang gen ung thư có ý nghĩa phòng ngừa chủ động và tầm soát sớm bệnh. Nếu phát hiện 1 người mang đột biến gen (gây ung thư) sẽ biết người đó có nguy cơ phát triển ung thư hay không. Nếu mang đột biến gây bệnh thì người đó có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nhiều so với người bình thường không mang đột biến.

    Biết trước nguy cơ này giúp người mang gen tối ưu việc tầm soát ung thư định kỳ để phát hiện sớm khi tế bào ung thư mới hình thành và áp dụng các biện pháp phòng ngừa chủ động để giảm tối đa khả năng phát triển thành bệnh.

  • Tôi không phân biệt được những điểm khác biệt giữa xét nghiệm gen và xét nghiệm sinh hóa. Nó giống và khác nhau như thế nào? Vì sao xét nghiệm gen đôi khi cũng lấy mẫu máu giống xét nghiệm sinh hóa?

    Xét nghiệm gen giúp đánh giá nguy cơ, từ đó đưa ra chiến lược tầm soát hiệu quả nhất: Khi nào cần tầm soát - Tầm soát bằng phương pháp gì để phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm và điều trị hiệu quả 90%.

    Xét nghiệm sinh hóa cũng như chẩn đoán hình ảnh là các bước tiếp theo để tiến hành tầm soát.

    Việc tầm soát ung thư không được định hướng bằng tầm soát gen có thể dẫn đến phát hiện ung thư ở giai đoạn muộn hoặc tốn kém nhiều chi phí và không cần thiết cho bản thân.

  • Ung thư di truyền khác gì với ung thư mắc phải?

    Theo thống kê, chỉ có 5-10% loại ung thư có khả năng di truyền, 90% còn lại là mắc phải - tức do tác động môi trường, lối sống. Ung thư do di truyền tuy chiếm tỷ lệ thấp nhưng thường khởi phát sớm và để lại hậu quả nặng nề nếu phát hiện muộn. Đặc biệt, ung thư di truyền có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Đáng lưu ý, người có mang đột biến gen có nguy cơ phát triển thành ung thư cao gấp 10-40 lần so với người bình thường.

    Có thể phân biệt ung thư di truyền và ung thư mắc phải cơ bản như sau:

    UNG THƯ DI TRUYỀN UNG THƯ MẮC PHẢI
    Đột biến gen có sẵn và kế thừa từ thế hệ trước Đột biến gen phát sinh qua thời gian
    Có thể di truyền cho thế hệ sau Không di truyền cho thế hệ sau
    Có thể phát hiện từ rất sớm, ngay cả khi chưa có biểu hiện bệnh Khó phát hiện sớm cho đến khi có dấu hiệu rõ ràng ra bên ngoài hoặc di căn đến các bộ phận khác
    Đột biến tồn tại trong khắp cơ thể Đột biến chỉ xảy ra trong tế bào khối u hoặc một vài cơ quan
  • Giá trị của việc tầm soát nguy cơ ung thư do gen/ung thư di truyền là gì?/Vì sao tôi cần tầm soát nguy cơ ung thư di truyền?

    Tất cả các bệnh ung thư đều bắt nguồn từ đột biến gen. Còn tế bào ung thư là phiên bản đột biến của tế bào bình thường. Hiện có 2 loại đột biến gen là đột biến mắc phải hay đột biến di truyền, trong đó:

    • Đột biến mắc phải: Thường gặp, xuất hiện do đột biến gen trong quá trình sinh sống, chỉ một vài cơ quan, bộ phận mang tế bào đột biến, không di truyền cho thế hệ sau.
    • Đột biến di truyền: Ít gặp hơn, đột biến gen từ tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng, đột biến xuất hiện từ trong phôi thai và sao chép đến toàn bộ tế bào của cơ thể. Đây là loại đột biến di truyền lại cho thế hệ sau.

    Việc mang trong người một đột biến di truyền có thể làm cho một người có nguy cơ cao hơn mắc một số loại ung thư nhất định. Vì vậy, tầm soát nguy cơ mắc ung thư di truyền (xác định bạn có mang đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư) có 2 giá trị:

    • Kết quả âm tính: Giúp loại trừ nguy cơ phát triển ung thư do có mang đột biến di truyền
    • Kết quả dương tính: Giúp phòng ngừa giảm nguy cơ, xây dựng kế hoạch tầm soát ung thư chủ động và hiệu quả hơn

    Giúp tầm soát ung thư hiệu quả là: lựa chọn đúng thời điểm bắt đầu tầm soát + đúng phương pháp tầm soát để có thể phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm. Việc này giúp phát hiện sớm và can thiệp, điều trị bệnh ung thư hiệu quả lên hơn 90%.

    Ví dụ:

    Đúng thời điểm Đúng phương pháp
    Ung thư vú Dương tính: Tầm soát sớm từ năm 25 tuổi Dương tính: Chụp MRI mỗi năm
    Âm tính: Tầm soát từ năm 40 tuổi Âm tính: Chụp nhũ ảnh mỗi năm
    Ung thư đại - trực tràng Dương tính: Tầm soát sớm từ năm 20 tuổi Dương tính: Nội soi mỗi năm
    Âm tính: Tầm soát từ năm 50 tuổi Âm tính: Nội soi mỗi 10 năm
  • Gen là gì? Tại sao lại cần làm xét nghiệm gen để xác định ung thư di truyền?

    Gen là đơn vị di truyền cơ bản nhất và là một đoạn phân tử DNA có chức năng di truyền xác định. Mỗi gen của chúng ta có 2 bản sao, 1 nhận từ cha và 1 nhận từ mẹ. Mỗi gen chứa thông tin di truyền mã hóa cho các hoạt động/chức năng của cơ thể, từ khuynh hướng phát triển của một cá nhân đến khuynh hướng bệnh tật. Trong đó có cả khuynh hướng phát triển ung thư.

Xét nghiệm tương tự

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !