- Xét nghiệm triSure NIPT cho kết quả nguy cơ cao (Dương tính) thì thai phụ cần làm gì tiếp theo?
Tuy triSure NIPT có độ chính xác rất cao nhưng chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định. Nếu có kết quả NIPT là Dương tính, việc thai phụ cần làm tiếp theo là tiến hành sinh thiết gai nhau (thai 11-13 tuần) hoặc chọc ối (thai > 15 tuần) để chẩn đoán xác định thai có thật sự mắc dị tật bẩm sinh hay không.
Gene Solutions sẽ hỗ trợ chi phí thực hiện chọc ối/ sinh thiết gai nhau tối đa 3.500.000 đồng. Đồng thời, hỗ trợ miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure trị giá 4.500.000 đồng nếu mẫu gai nhau/mẫu ối của thai phụ được gửi về Gene Solutions để thực hiện.
- Kết quả xét nghiệm triSure NIPT mang ý nghĩa gì?
Sau 5 ngày thai phụ sẽ nhận được kết quả xét nghiệm triSure NIPT, gồm:
- Âm tính: Xét nghiệm không phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong phạm vi khảo sát. Thai phụ nên tiếp tục khám thai định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ và theo dõi thai qua siêu âm.
- Dương tính: Xét nghiệm phát hiện thai có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Thai phụ cần tư vấn với bác sĩ chỉ định về kết quả xét nghiệm.
- Xét nghiệm triSure NIPT có cần nhịn ăn không? Thai phụ cần lưu ý gì khi làm xét nghiệm?
Hầu hết các xét nghiệm máu thông thường đều có “thủ tục” bắt buộc: nhịn ăn trước khi lấy máu và thực hiện vào buổi sáng. Nhưng với xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh triSure NIPT, do sử dụng phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ (ADN tự do của thai nhi là không thay đổi) nên thai phụ không cần nhịn ăn, cũng như có thể lấy máu vào các thời điểm trong ngày. Vì điều này hoàn toàn không ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.
- Tiền căn gia đình không có ai bị dị tật, vậy thai phụ có nên thực hiện triSure NIPT hay không?
Theo bác sĩ chuyên khoa, tất cả thai phụ đều cần làm xét nghiệm NIPT. Đây là phương pháp an toàn, hiệu quả để phát hiện các nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể. NIPT cũng cho kết quả chính xác và cụ thể hơn các xét nghiệm sàng lọc thông thường trong ba tháng đầu thai kỳ.
- Thai phụ đã làm xét nghiệm triSure NIPT lúc 9 tuần, vậy đến 11-13 tuần có cần siêu âm đo độ mờ da gáy không?
Siêu âm hình thái học thai nhi và đo độ mờ da gáy ở tuần 12 của thai kỳ ngoài mục đích sàng lọc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác, còn có thể thấy được một số dị tật lớn về tim hoặc xương. Dù phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy có độ chính xác giới hạn, nhưng thai phụ không nên chủ quan mà bỏ qua.
- Thực hiện triSure NIPT từ tuần thai bao nhiêu thì đạt độ chính xác cao nhất?
triSure NIPT chỉ lấy 10ml máu của mẹ, không xâm lấn nên an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi. triSure NIPT có ưu điểm là thực hiện được từ tuần thứ 09 của thai kỳ, rất sớm để biết được những bất thường. Vì vậy, việc điều trị hay can thiệp cũng dễ dàng hơn khi phát hiện muộn. Điều này giúp đảm bảo thai nhi phát triển tốt hơn, hoặc tránh được những ảnh hưởng về tâm lý cho thai phụ khi phải can thiệp xâm lấn.
- Xét nghiệm triSure NIPT bao lâu mới có kết quả?
Thông thường, mẹ sẽ nhận kết quả sau 5 ngày làm xét nghiệm. Quy trình phân tích ADN đòi hỏi thời gian cũng như các quy định cần tuân thủ. Bởi vậy mà dù lo lắng nhưng các bậc phụ huynh hãy giữ bình tĩnh trong suốt quá trình chờ đợi kết quả để tránh ảnh hưởng đến sức khỏe và thai nhi.
