triSure First NIPT

Theo bác sĩ chuyên khoa, tất cả thai phụ đều cần làm xét nghiệm NIPT. Đây là phương pháp an toàn, hiệu quả để phát hiện các nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể. NIPT cũng cho kết quả chính xác và cụ thể hơn các xét nghiệm sàng lọc thông thường trong ba tháng đầu thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT phiên bản Việt – triSureFirst được phát triển dựa trên đặc điểm di truyền của người Việt cho độ chính xác vượt trội với độ nhạy 98%, độ đặc hiệu 99% và tỷ lệ dương tính giả <1%, có thể thay thế hoàn toàn cho phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống như Double test.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay, cũng là xu hướng được khuyến cáo bởi các hiệp hội uy tín. Cũng là sử dụng máu mẹ, nhưng NIPT lại phân tích các DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích trong máu mẹ nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như: Down, Edwards, Patau… Điều này cho thấy một giá trị lớn về tính chính xác của xét nghiệm này dựa trên DNA.

Tuy triSure NIPT có độ chính xác rất cao nhưng chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định. Nếu có kết quả NIPT là Dương tính, việc thai phụ cần làm tiếp theo là tiến hành sinh thiết gai nhau (thai 11-13 tuần) hoặc chọc ối (thai > 15 tuần) để chẩn đoán xác định thai có thật sự mắc dị tật bẩm sinh hay không.

Gene Solutions sẽ hỗ trợ chi phí thực hiện chọc ối/ sinh thiết gai nhau tối đa 3.500.000 đồng. Đồng thời, hỗ trợ miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure trị giá 4.500.000 đồng nếu mẫu gai nhau/mẫu ối của thai phụ được gửi về Gene Solutions để thực hiện.

Sau 5 ngày thai phụ sẽ nhận được kết quả xét nghiệm triSure NIPT, gồm:

• Âm tính: Xét nghiệm không phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong phạm vi khảo sát. Thai phụ nên tiếp tục khám thai định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ và theo dõi thai qua siêu âm.
• Dương tính: Xét nghiệm phát hiện thai có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Thai phụ cần tư vấn với bác sĩ chỉ định về kết quả xét nghiệm.

Hầu hết các xét nghiệm máu thông thường đều có “thủ tục” bắt buộc: nhịn ăn trước khi lấy máu và thực hiện vào buổi sáng. Nhưng với xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh triSure NIPT, do sử dụng phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ (ADN tự do của thai nhi là không thay đổi) nên thai phụ không cần nhịn ăn, cũng như có thể lấy máu vào các thời điểm trong ngày. Vì điều này hoàn toàn không ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

Theo bác sĩ chuyên khoa, tất cả thai phụ đều cần làm xét nghiệm NIPT. Đây là phương pháp an toàn, hiệu quả để phát hiện các nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể. NIPT cũng cho kết quả chính xác và cụ thể hơn các xét nghiệm sàng lọc thông thường trong ba tháng đầu thai kỳ.

Siêu âm hình thái học thai nhi và đo độ mờ da gáy ở tuần 12 của thai kỳ ngoài mục đích sàng lọc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác, còn có thể thấy được một số dị tật lớn về tim hoặc xương. Dù phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy có độ chính xác giới hạn, nhưng thai phụ không nên chủ quan mà bỏ qua.

triSure NIPT chỉ lấy 10ml máu của mẹ, không xâm lấn nên an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi. triSure NIPT có ưu điểm là thực hiện được từ tuần thứ 09 của thai kỳ, rất sớm để biết được những bất thường. Vì vậy, việc điều trị hay can thiệp cũng dễ dàng hơn khi phát hiện muộn. Điều này giúp đảm bảo thai nhi phát triển tốt hơn, hoặc tránh được những ảnh hưởng về tâm lý cho thai phụ khi phải can thiệp xâm lấn.

Thông thường, mẹ sẽ nhận kết quả sau 5 ngày làm xét nghiệm. Quy trình phân tích ADN đòi hỏi thời gian cũng như các quy định cần tuân thủ. Bởi vậy mà dù lo lắng nhưng các bậc phụ huynh hãy giữ bình tĩnh trong suốt quá trình chờ đợi kết quả để tránh ảnh hưởng đến sức khỏe và thai nhi.