WGS

Liên hệ để báo giá

Giải trình tự toàn bộ gen (WGS): Phân tích toàn bộ 3 tỷ nucleotit trên bộ gen người, bao gồm vùng mã hóa (khoảng 22.000 gen) và vùng không mã hóa protein.

WGS

Mã xét nghiệm: wgs Gói xét nghiệm:

Phân tích bộ gen – WGS, WES, G4500/CES

Giải mã toàn bộ gen hoặc vùng gen lớn có ý nghĩa quan trọng để sàng lọc gen bệnh trên diện rộng:

WGS

Giải trình tự bộ gen (Whole genome sequencing, WGS): Phân tích tất cả 3 tỉ nucleotit bộ gen người, bao gồm vùng mã hóa-exon (của khoảng 22.000 gen) và vùng không mã hóa protein – intron.

Đối tượng thực hiện

Thai/bệnh nhi/ bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng không đặc hiệu, rõ ràng, đặc biệt là cho những nhóm bệnh sau:

  • Biểu hiện lâm sàng đa tổn thương cơ quan, đa dị tật, phức tạp, dị hình
  • Biểu hiện lâm sàng không điển hình
  • Triệu chứng lâm sàng đặc thù bệnh nhưng kết quả phân tích đơn gen hay nhóm gen ra âm tính
  • Người có nhu cầu làm xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền tiền hôn nhân, sàng lọc sơ sinh khi tiền sử gia đình có bệnh lý di truyền.

Bằng chứng khoa học cho việc áp dụng WGS, WES, CES trong chẩn đoán bệnh và chăm sóc sức khoẻ

Bệnh lý N Tỉ lệ chẩn đoán Nghiên cứu
Rối loạn phát triển trầm trọng bất thường bẩm sinh ở trẻ em 1133 40% Wright et. al. 2018
Trẻ em với bệnh lý thần kinh cơ 56 75 (gene panel) – 79% (WES) Schofield et. al. 2017
Trẻ em với rối loạn thần kinh phức tạp nghi ngờ do gen 150 29.3% vs 7.3% thực hiện chẩn đoán lâm sàng Vissers et. al. 2017
Trẻ em nghi ngờ rối loạn đơn gen 80 5 7.5% vs 13.75% thực hiện chẩn đoán lâm sàng Stark et al. 2016
Bệnh nhi/bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng phức tạp đa tổn thương. 145 54% (WES hoặc trio WES) Dillion et. al. 2018

Độ nhạy và độ đặc hiệu

Độ nhạy và độ đặc hiệu được xác định dựa trên chứng dương Oncospan (Horizon Discovery, Anh). Đây là chứng dương chứa các đột biến đã biết nhiều nhất hiện nay trên thế giới, số lượng đột biến có tần suất lên đến 25% và phân bố trên 143 gen khác nhau.

Độ nhạy đạt được là 99.5% (248 đột biến được phát hiện trên tổng số 249 đột biến) và độ đặc hiệu là 99.9%.

Xét nghiệm tương tự

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !